范德伍德综合征家系基因型与表型的研究

近期，河北省邯郸市中心医院研究人员发表论文，旨在探讨范德伍德综合征（VWS）家系的致病原因，从遗传学的角度阐明基因型与表型之间的关系。研究指出，突变c.1234C>T和c.1210G>A与疾病共分离是这2个家系的致病突变，中国的VWS存在遗传异质性和临床表型复杂性。该文发表在2015年第01期《中国妇幼保健》杂志上。

    　　选取2个VWS家系成员24例和正常人群200例。抽取所有研究对象外周血样本，并详细记录患者表型，采用Sanger测序法对2个VWS家系成员的干扰素调节因子-6（IRF6）基因编*****区的7个外显子进行测序。

    　　结果显示，2个家系中共有VWS患者6例，且均存在基因突变。家系1的3例患者均携带位于第9外显子的c.1234C>T（p.R412X）杂合突变；家系2的3例患者均携带位于第9外显子的c.1210G>A（p.E404K）杂合突变，未发现其他家系成员和正常人群携带IRF6基因突变。基因检测结果显示，突变与疾病共分离，c.1234C>T和c.1210G>A分别是这2个家系的致病突变。

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