美国和中国研究人员近日报告说，他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进，可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。
对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高，但这种操作有一定的胎儿流产风险，几率在0.5%至1%之间。无创产前诊断技术利用新一代测序技术，对母体外周血浆中的胎儿游离DNA(脱氧核糖核酸)片段进行测序，判断胎儿染色体是否异常。这种方法虽然准确率不及羊膜穿刺，但对胎儿安全无创。
加州大学圣迭戈分校与广东省妇幼保健院等机构研究人员在新一期美国《国家科学院学报》上说，此前无创产前诊断只能检测整条染色体的异常，比如唐氏综合征、爱德华氏综合征与帕陶氏综合征，但他们通过提高母体外周血浆中的胎儿DNA浓度，并改进算法，可以检测到相对较小的染色体变异，从而检测猫叫综合征(第5号染色体部分缺失)和迪格奥尔格综合征等胎儿先天缺陷。
在新研究中，他们采集了1476名超声波检查显示胎儿结构异常的孕妇的外周血浆。利用羊膜穿刺发现了78个染色体异常，利用上述改进后的无创产前诊断方法能检测出其中的56个，灵敏度达71.8%。
另外，当染色体异常比较明显(超出100万个碱基对)时，改进后的无创方法灵敏度进一步提升至94.5%，73个此类染色体异常中可以检测出69个。研究人员希望，能进一步改进该技术，以便检测更小的染色体异常。
负责研究的加州大学圣迭戈分校遗传医学研究所所长张康教授说，与羊膜穿刺技术相比，无创产前诊断无创、安全，且成本降低。不过，无创产前诊断存在一定的假阳性率，即胎儿染色体正常但检测结果错误地显示不正常，因此出现阳性结果后还要结合其他检测进行确认。
