沪首例脊肌萎缩症单基因病筛查第3代试管婴儿获临床妊娠

本报讯(通讯员赵晓明)上海市首例脊肌萎缩症单基因病筛查第3代试管婴儿近日在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学科获临床妊娠，并经产前诊断确诊成功阻断脊肌萎缩症单基因遗传，目前孕期已满18周。

    脊髓性肌萎缩(A)又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩;属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。至今尚无特异的有效治疗，患者多数于儿童期因呼吸衰竭死亡。

    2014年底该科接诊了一对患者夫妇，双方均为A携带者，已生育一名患儿，今年5岁，不能正常站立及行走，这对夫妇希望通过第3代试管婴儿种植前基因诊断技术(PGD)生育1名健康宝宝。

    仁济医院生殖医学科的医生通过促排卵、卵母细胞浆内单注射(ICSI)技术受精和胚胎培养，最终获得了5枚胚胎。经遗传室技术人员检测，其中有1枚胚胎正常，并于2015年2月成功移植进入母亲的子宫内，并顺利妊娠。近期经羊水穿刺确诊成功阻断脊肌萎缩症单基因遗传。