患者为一名3天大的男婴,因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。
婴儿表情不适,体格检查发现明显的腹部膨胀,叩诊伴有共鸣,没有听到肠音。腹部X线片显示结肠扩张,与远端肠梗阻一致,并且使用水溶性对比剂灌肠发现有过渡区。在这家医院不能开展床旁直肠抽吸活检。因此,进行了探索性剖腹手术。在剖腹手术期间,在乙状结肠中发现了一个过渡区(如箭头所示),并怀疑为短节段先天性巨结肠症。
医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品;经组织学检查,未见神经节细胞,这一发现证实了诊断。为了结肠减压,构建了环形结肠造口术。
婴儿术后状况良好,术后7天出院。出院后6个月的随访中,婴儿情况良好。