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在早期乳腺癌发展过程中发现异常的基因改变是研发出更加有效的癌症预防和早期筛查的关键。近日在《Nature Communications》期刊的一项研究显示，在乳腺癌患者的正常组织中也已经存在DNA改变。
该研究来自英国伦敦大学的女性癌症部，由Martin Widschwendter和Andrew Teschendorff教授领导，目的在于揭示女性最常见的癌症——乳腺癌的发展过程。以往有研究显示，存在一些与癌症风险升高相关相关的关键风险因子。这些因子包括乳腺癌家族史、初潮时间早，以及绝经时间晚。
这些风险调控因子在乳腺细胞暴露于风险因素时会改变乳腺细胞的基因程序；这种改变被细胞一代一代地传下去。细胞的这种记忆系统称之为表观基因组。表观遗传组对于个人的健康和发展具有十分关键的作用。表观基因组包括一系列控制DNA序列的过程，比如影响基因组的翻译和细胞的命运。
研究者分析了668例乳腺组织样本，包括来自未患癌症的女性的样本，来自癌症女性的正常乳腺和癌症组织样本，以及非浸润性乳腺癌和浸润性乳腺癌样本。经分析，研究者发现，位于癌组织旁边的正常组织携带数十个只数千个表观遗传学改变。
重要的是，正常组织中很多表观遗传学特征在相应的癌组织中也富含，这种现象也支持了研究者的观点：表观遗传学特征可以标示出那些更加容易发展为乳腺癌细胞的正常细胞。此外，这些表现出表观遗传学特征的乳腺癌患者的预后也显著更差，患者的生存水平也更低。
Martin Widschwendter教授说道：“这些新的发现对于支持未来的女性癌症发展和预防研究有重要作用。我们正在努力理解正常乳腺组织中与表观遗传改变有关的风险因子，以及正常乳腺组织转化了癌组织的过程。”
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