安吉丽娜冤枉的。他们的结果于4月13日发表在《JAMA肿瘤学》杂志。
由于安吉丽娜这些基因中有些在乳腺癌易感性中的作用尚未明确。而对于其他基因的风险水平,我们没有准确的估算值。
梅奥诊所遗传学家、研究主要作者Fergus Couch博士及其同事利用一个大型临床检测数据集,试图确定哪些基因与乳腺癌相关,并对每一种乳腺癌相关基因进行肿瘤风险评估。
研究共纳入6.5万多名女性,诊断时的平均年龄为48.5岁。
我们能够证明,包括BRCA1、BRCA2、CHEK2、ATM和PALB2的这些基因,在乳腺癌发生中起作用,这并不奇怪。Couch博士在新闻通稿中表示,我们还意外地发现,BARD1、RAD51D和MSH6基因与中度乳腺癌风险相关。
Couch博士及其同事还把几种基因排除在乳腺癌基因之外,包括RAD50和MRE11A。他说,这些基因以前被认为在乳腺癌发生中起作用,所以这次发现它们没有参与让人感到惊讶。
国家综合癌症网络需要考虑这些新的数据,该网络为肿瘤易感基因突变者的临床管理提供指南。Couch博士说,该研究结果也将有助于发现乳腺癌风险升高的家庭成员。
原始出处:
Fergus J. Couch, et al. Associations Between Cancer Predisposition Testing Panel Genes and Breast Cancer. JAMA Oncol. Published online April 13, 2017.