本报讯通讯员柳辉艳 程守勤从南京大学医学院附属鼓楼医院获悉，该院脊柱外科邱勇教授团队联合香港中文大学附属威尔斯亲王医院专家团队，采用全基因组关联研究在中国汉族女孩中鉴别出了4个青少年特发性脊柱侧凸(AIS)新易感基因位点。这一研究成果以原创性论著形式发表在9月22日《自然?通讯》(Nat Commun)杂志上。
据介绍，青少年AIS是一种病因至今未明的三维畸形，发病率约为2%~4%，目前全世界有逾千万青少年AIS患者，中国约有近300万患者。其主要表现为脊柱冠状面、矢状面畸形、椎体旋转及楔形变等异常，以女性青少年患者尤为多见。目前尚无确切的理论可以阐述该病的病因及发病机制。
为进一步探索青少年AIS病因学基础，研究团队收集了中国长江流域及香港地区总计4317例青少年AIS患者以及6016例正常对照者DNA，首次利用全基因组芯片技术定位了4个与汉族青少年AIS发病相关的易感基因，包括1p36.32AJAP1，2q36.1PAX3，18q21.33BCL-2和10q24.32LBX1AS1，研究发现这4个基因分别与肌肉、软骨发育及细胞凋亡等通路相关。
该项研究第一次采用全基因组关联研究调查中国人群中与AIS相关的遗传变异，纳入了较为完善的患者表型资料，在国际研究中首次提出可显著影响青少年AIS患者表型的基因位点，该项研究成果为今后进一步研究汉族青少年AIS患者的发病机制具有重要作用，并为未来该病个体化诊疗提供了理论基础。
