3月21日是世界唐氏综合征日。记者从在深圳举办的无创产前基因检测技术研究及临床应用专家研讨会获悉,截至3月18日,华大基因已与合作医疗机构共同完成100万例无创产前基因检测,第100万个用户是深圳的慕女士。目前国内无创产前基因检测主要检测的常见三大染色体疾病其中就包括唐氏综合征等。
“截至目前,华大基因是全球完成无创产前基因检测最多的机构。”华大基因股份有限公司执行总裁尹烨告诉记者,全球范围从事无创产前基因检测的机构不超过10家,完成检测数量约为300万至400万例。全球每4例无创产前基因检测中就有1例由华大基因完成,全球每2例检测就有1例是中国企业完成的。
华大基因推出无创产前基因检测服务至今,成本不断降低。尹烨表示,与6年前2000元左右的价格相比,如今只需不到1000元就可以接受无创产前基因检测。华大基因希望未来能够将检测费用降低到100美元(约600多元人民币)以内,让这项检测更加普及,实现对唐氏综合征等染色体非整倍体异常疾病的全面控制。
截至2015年12月31日,华大基因已与合作医疗机构共同完成877968例无创产前基因检测。而今年以来,华大基因已完成了12万余例,约占之前5年的近1/7。
尹烨表示,无创产前检测的覆盖面还将大幅提高,目前中国每年能做的无创产前基因检测大概只有100万,覆盖了所有孕妇的5%,未来随着检测费用的下降,覆盖率可能会提升到25%甚至更高。
在深圳,开展无创产前基因检测服务的价格是全国最低的,并且已纳入深圳医疗保险和生育保险。与华大基因合作的河南省长垣县政府2015年则发布通知,凡拥有长垣县户籍且符合计划生育政策怀孕的妇女,每孩可享受一次免费的无创产前基因检测服务,费用由政府承担。
尹烨还透露,未来人们获得“基因身份证”的价格也将大幅降低,或在一年内降低至500元,储存了人类基因组学信息的基因身份证可以用于个性化医疗、疾病预防等。愚愚学园
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