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人类头发形状是一种高度遗传的表型。作为人类最明显的外部可见特征之一，头发形状在不同的大陆之间表现出显著的多样性。
中国科学院北京基因组研究所刘凡研究组、荷兰伊拉斯姆斯大学，联合其他国家的研究人员，合作进行一项基于大样本的人类头发曲直的全基因组研究。科研人员通过问卷和专家评估相结合的方式，精确量化近三万人的头发曲直状况，并分析800多万个遗传位点和头发曲直的关系。相关研究成果发表在《人类分子遗传学》上。
该研究发现了8个与人类头发曲直相关的新遗传位点，并验证了前人已报道的多个遗传位点，提高了对人类头发形状变异的遗传认识，有助于进一步揭开外部可见特征表达变异的分子基础。此外，基于新发现位点建立的人类头发预测模型有更高的预测准确性和更强的泛化能力，在法医学和美容领域有潜在的应用价值。
北京基因组所研究员刘凡指出，数据表明亚洲人群头发曲直的遗传结构不同于世界其他国家，当前发现的卷发相关等位基因在亚洲人群中起很小的作用甚至无作用，或者其作用完全被亚洲特异的EDAR基因变异的效应所掩盖。
随着对人类外貌表型遗传因素的深入了解，未来有望直接通过DNA涵盖的信息完整刻画供者的外貌信息。分子表型刻画是近年来法医学的新兴领域，其目的是通过对检材DNA的深度挖掘，刻画检材供者的外貌特征，从而缩小犯罪嫌疑人的查找范围，为侦查提供线索。该项研究有助于人类外貌表型刻画的不断完善，进一步推进了分子表型刻画领域的发展。（来源：中国科学院北京基因组研究所）
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