基因测序可以为肿瘤的早期筛查、早期诊断和药物研发提供重要依据，并为肿瘤精准医学的实施奠定基础。近日，“百度—协和医学院食管癌研究项目”在北京协和医学院举办签约仪式，双方将充分发挥北京协和医学院的医学研究优势和百度大数据与人工智能等技术优势，发现与中国人密切相关的食管癌早期诊断的标志物，为食管癌的早期筛查和诊断提供科学依据，并为食管癌靶向药物的研发提供靶点依据。
生物标志和靶点研究紧迫
据估算，全球50%以上的食管癌患者在我国。由于缺乏早期诊断的标志物，大部分患者发现时已是晚期，加上缺乏有效的临床治疗药物，患者的5年生存率仅为10%左右。
分子肿瘤学国家重点实验室研究员、博士生********刘芝华表示：“目前，欧美的食管癌研究对我国医学界并无太多借鉴价值。因此，进行食管癌全基因组的测序分析和功能研究，找出食管癌早期诊断的生物标志和药物靶点迫在眉睫。”
中国工程院院士、分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏介绍说：“由于缺乏早期诊断的标志物，我国食管癌的临床治疗效果欠佳。实际上，今天科技的进步使不少的癌症已经有了较有效的控制药物，但食管癌在靶向药物治疗方面几乎还是空白。”
据了解到，分子靶向治疗通过作用于肿瘤细胞特定靶点，在多种肿瘤中显示出良好的疗效。在食管癌的治疗中也相继有一些药物进行了临床探索和应用。现实情况下，在EGFR、HER2＋、等通路的靶向药物中，多数Ⅱ、Ⅲ期临床研究结果令人失望。此外，还有一些新靶向药物的研究结果值得期待。目前大多数食管癌相关靶向研究均来自于西方人群的食管腺癌或食管胃结合部癌，国内数据相对缺乏，期待国内进行的尼妥珠单抗的临床研究能带来振奋人心的结果。
互联网改变医疗需深层探索
实际上，我国在食管癌基因测序、遗传突变方面的研究一直都在悄然开展。由詹启敏领衔的中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室研究团队近些年与华大基因、汕头大学医学院等单位的科研人员合作，通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析、生物学功能和临床验证研究，系统地揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因。
据詹启敏介绍，对潜在治疗靶点进行分析，发现PI3K是食管鳞癌突变频率最高的潜在药靶，并发现PD2、RARRES1、SRC、GSK3β和SGK3等潜在新药靶。据悉，2014年5月1日，《自然》杂志正式发表了上述重大科学成果。
据了解，此次“百度—协和医学院食管癌研究项目”在实施层面由北京协和医学院分子肿瘤学国家重点实验室承担。按照计划，合作项目将于2016年初启动，在两年内完成1500例食管癌患者的组织样本收集，100个食管癌家系血液样本的收集，并将在2017年年前完成整个项目的测序和生物分析工作。
詹启敏认为，目前肿瘤最有效的防治措施是早期筛查和早期诊断。协和与百度合作，1500名样本分析的数据量，目前在全世界是最大的。
此外，开展食管癌的医学研究需要进行的全基因组测序和比对过程中会产生大量数据，这些数据的存储、生物学分析、临床相关性分析都需要巨大的数据存储与运算能力。
“基因测序产生的数据需要大量的存储空间，测序后的处理和分析需要强大的计算资源，这些能力正是百度所擅长的。进一步讲，百度在分布式计算方法与算法上有深厚的积累，会有助于测序后结果的比对等分析的效率与效果。”百度研究院副院长张潼表示。
在中国大力推进精准医疗的大时代背景下，“互联网＋医疗”已经成为一个耳熟能详的组合。对此，张潼认为：“目前，很多"互联网＋医疗"的做法和尝试，层次比较浅。比如现在实践较多的挂号平台，作用是连接人和医院，但挂号资源本身有限，最后把号分给谁，还需要更深的智能化。”
“至于怎么用互联网技术改变医疗，比如精准医疗、个性化医疗，乃至未来的智能诊断、智能健康护理，这些其实还在起步阶段。”张潼进一步表示。愚愚学园
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