当地时间2016年3月9~11日，第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC)在荷兰阿姆斯特丹顺利召开。本次会议的主题是乳腺癌照护中的多学科创新(Multidisciplinary Innovationin Breast Cancer Care)。会后，广东省人民医院廖宁教授撷取此次大会的精华与亮点，与广大读者分享，本版将部分摘录如下。
欧洲乳腺癌组织宣言
2016年3月9日，第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)发布了一项欧洲乳腺癌组织宣言，以呼吁行动为主题，呼吁所有欧洲乳腺癌患者到乳腺专科就诊。
尽管自2000年以来发出了多项呼吁全球专家服务的决议与声明，但直至2016年，在欧盟国家中仍有大部分需要获得专业、多学科的乳腺中心治疗的患者无法得到专业治疗。这意味着许多女性患者以及部分男性患者无法在欧洲获得最佳乳腺癌护理。因此，EBCC呼吁决策层尽快采取相关措施，以确保欧洲所有的乳腺癌患者能获得乳腺专科治疗。所幸的是，现在仍有时间进行改进。
欧洲乳腺癌组织宣言
European Breast Units Manifesto
为了实现这一目标，我们呼吁决策层、医护人员及患者共同主张：
1.促进公共设施和专业设备的建立。有证据表明，具有专业多学科治疗团队的乳腺治疗中心可以为乳腺癌患者提供卓越的护理并提高其生活质量。
2.多学科治疗中心可降低整体成本并提高医疗质量的证据已得到确认。
3.具有资质的专家对现行乳腺癌护理的指南进行审核。
4.实行强制性报销及诊疗模式，保证只能在乳腺专科治疗中心进行治疗。
5.引入由认可机构认证的专科质量计划。
6.加入欧洲范围的科学学会和团体来促进乳腺专科的医疗质量，共同致力于为所有患者提供乳腺专科医疗途径。在欧洲，乳腺癌的治疗存在很大差异。在欧洲委员会联合研究中心主导的关于乳腺专科治疗最新研究的数据支持下，以EBCC首次提出所有患者均应有机会获得多学科和多专业的乳腺诊疗的要求为基础，欧洲乳腺组织宣言总结了乳腺癌专科护理的证据，将引领2016年乳腺专科诊疗行动。欧洲乳腺癌专家学会(EUSOMA)将详细解释乳腺专科/中心的定义和要求。欧洲乳腺组织在质量认证方面以实现乳腺专科化的最低标准为基石，向德国医护模式学习，参照欧洲其他卫生系统模式，解读其他国家关于乳腺专科的政策，为所有患者提供乳腺专科治疗。
中国人群发现新的乳腺癌基因突变
遗传突变BRCA1和BRCA2携带者具有罹患乳腺癌的高风险，但这些突变仅涉及遗传性乳腺癌中的10%~15%，有很多遗传基因仍未被发现。
香港大学副院长、香港遗传学及高风险乳腺癌和卵巢癌项目主任邝(AvaKwong)教授，在本届大会上阐述了可能与中国汉族人群乳腺癌高风险相关的基因突变。
邝教授领衔团队纳入了香港遗传性乳腺癌家族登记处的1114例患者进行基因检测。这些患者均具有乳腺癌家族史，是乳腺癌高危人群，但对于最为知名的4种乳腺致癌基因突变(BRCA1、BRCA2、TP53和PTEN)，她们的检测结果全为阴性。基于近期的RECQL突变可能与乳腺癌风险增加相关这一研究发现，邝教授团队决定测试该基因突变。结果表明，RECQL突变在中国南方地区女性中的发现率为0.54%，中国北方地区(例如北京)女性有2%的RECQL突变率。这一发病率意味着RECQL突变可能是中国乳腺癌家族史人群遗传筛查的一个重要因素。但即使在两组中国人中，不同家庭间也多次发现两个RECQL突变位点或染色体的特定位置，因此仍需要进一步研究来验证我们是否正在寻找发生在特定人群的一个或多个个体DNA的原始突变。
当一个新形成的群体很小时，其原始突变可以强烈地影响人群未来的基因组成，例如德裔犹太人的3种BRCA突变。2010年，将近350万华裔在美国生活，40万人在英国生活，中国侨民的规模意味着RECQL突变在亚洲以外的国家可能相当普遍。
在纳入研究的香港患者中有两个潜在的重复突变，仍需要进一步研究来证实这些家庭是原始突变携带者。在当地先前一项BRCA突变的研究中发现了7例原始突变。参考中国汉族人群的迁徙史，有很大可能会发现其他遗传突变也有类似情况。若事实如此，且与乳腺癌风险的相关性很高，将来应将它们纳入基因检测项目。
在乳腺癌筛查之于一般人群的作用越来越有争议的时代，高风险女性的识别和筛查显得更为重要。然而，在开发有效的筛查项目之前，仍需要进一步了解这些基因突变确切的临床意义，并且**************可能会影响治疗和预防策略的突变。
RECQL突变已被证实与所有肝、胰腺和头颈部癌症患者的不良预后相关，并且与纳入研究的患者家族的心血管疾病相关。这组突变携带人群中心血管疾病发生率高，值得进一步探讨，但目前收集的数据有限，尚不足以得出明确结论。其他RECQ和RECQL突变在其他种族(如波兰和魁北克)人群中都有相关报道，因此并不能说明RECQL突变只存在于中国人群中。邝教授团队基于此前与乳腺癌相关的其他基因突变的工作经验――例如在关于BRCA1、BRCA2的研究中，中国研究组40%以上的BRCA突变发生在新的位点――认为突变位点确实会在不同种族之间存在差异。
这项研究项目将使高风险女性的筛查项目更具有针对性，同时也有助于开发独家针对携带特异突变患者的新药物。
在谈论这一研究时，会议主席、葡萄牙里斯本尚帕利莫(Champalimaud)癌症中心乳腺科主任卡多佐(FatimaCardoso)教授肯定了这一想法，并提出若能有进一步的研究对此证实，可能将把RECQL突变纳入乳腺癌高风险家族的基因筛查。在临床实践中应更**************那些遗传风险很高但在通常检测的4个基因中又没有发现明确突变的患者及患者家族。明确中国人的突变位置将使突变检查变得更快更容易，同时发现携带突变基因的人群有助于进一步考虑预防策略。
关于乳腺癌新辅助治疗的争议
肿瘤可以不同的方式进行增殖和扩散，会不断地生长并危及患者的器官功能和生命。当我们对肿瘤采取治疗时，时常会由于肿块已经太大，导致治愈的成功性很小。而新辅助治疗可通过缩小肿瘤来使患者获得手术的机会。
来自瑞士圣加仑(StGallen)乳腺中心的诺尔(MichaelKnauer)教授指出，目前新辅助内分泌治疗的运用越来越多，虽然许多患者无法达到完全缓解，但是仍然提高了手术的概率。
许多情况下我们会面临一个权衡利弊的问题，肿瘤外科医生认为最主要的问题是为患者寻找合适的治疗方案，以获得最佳的治疗效果。在不惜增加副作用和并发症的情况下，追求病理完全缓解(pCR)并不能改善所有分子分型患者的长期预后，所以，我们必须对不同分子分型患者的新辅助或辅助治疗决策提供个体化的建议。
过去几十年来，新辅助全身治疗的目标已经发生了很大变化。以前新辅助治疗更多的是为了让不可手术的患者增加手术的机会，而现在则多是评估个体化的疗效以及提升美容的效果。
新辅助治疗并不能缩减所有患者的手术范围，例如增殖较慢或者内分泌受体阳性的肿瘤。对于这部分患者，如果可以等待半年以上的时间，新辅助内分泌治疗是一个更好的选择。
然而，新辅助治疗也遇到了一些问题。新辅助治疗取得的良好疗效并非都能转化为好的长期预后。例如，在最近的一项ALTTO研究中，曲妥珠单抗联合拉帕替尼新辅助治疗取得了更好的pCR率，却没法转化成更好的长期疗效。
不同国家在治疗策略上也会有一些差异。在德国，新辅助治疗对于那些需要全身治疗的患者已经是标准治疗;而在瑞士，1.5cm大小的三阴性乳腺癌患者一般是不会接受新辅助化疗的。关于乳腺癌的新辅助治疗还存在着许多争议，有待更多的研究来回答这些问题。
