[帖帖不休之发帖神器未注册作者扣扣:659895301]近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。
研究者认为，当细胞分裂或细胞中DNA修复机制激活时就会在DNA过程中形成长的重复序列，然而最新研究显示这种长的核苷酸序列重复也发生在转录的过程中。研究者Sergei Mirkin教授表示，我们目的是揭示转录和DNA重复扩张之间的关系，当包含DNA重复的DN段处于活性转录阶段时其就更易于促进DNA重复发生扩张。
在我们机体的DNA中存在着许多重复的碱基团，比如GAAGAAGAA或CGGCGGCGG，这些碱基团非常稳定，其短时间存在对机体并没有伤害；然而其会发生偶然性地拉伸，从而这种碱基的扩展就会引发基因组稳定性及基因表达的剧烈改变，进而引发许多人类疾病。
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研究者表示，当没有转录活动时单一的重复序列也会发生扩张，但是这种扩张过程的可能性会比转录激活时要高10倍，更让研究人员不可思议的是，细胞的转录“机器”并不需要物理性地穿过这些重复来其扩张，而是包含重复的DN段处于转录激活状态时就可以促进碱基重复的扩张。当在转录激活状态下DNA可以在染色质中被更加松弛地包裹着，更为特殊的是沿着转录DN段的核小体的密度会比非转录状态下要明显低很多。最后研究者表示，实际上不管真正精确的模型是什么，我们总会在基因组的转录区域发现可以扩张的DNA重复序列，当然这或许并不是一件奇怪的事情
