生命来自一个谜。在母亲看不见的子宫内，30亿个DNA代*****在短短的40周内转变为一个三维的机体。在这一过程中，胎儿的眼睛、大脑、心脏、手指、脚趾一丝不苟地在时空上协调一致。生物学家已经拼凑了这个谜题的一部分，但很多空缺仍然存在。
现在，一系列分子技术为科学家如何填补这些空缺提供了吸引人的方法。阅读和理解胎儿遗传物质信息方法的提高，正在发现大量与人类发育有关的基因，让科学家得以聆听胎儿诞生之前基因活动的嗡嗡声。他们能够看到关键时刻哪些基因开关被打开或关闭，了解环境如何滋养或妨碍这一过程。
发育工作
探查胎儿发育自然而然地是从DNA这里有工作需要完成，但从技术角度来讲，它并不是不能解决的问题。 西雅图华盛顿大学遗传学家Jay Shendure说。
解释测序结果将是另一个棘手问题。并非所有DNA变异会导致紊乱。也就是说，即便有人携带突变，科学家也不能确定它一定会导致疾病。
完整转录物
DNA是人类发育的开端。研究人员渴望了解随着胎儿成长，基因组中的指令如何在时间和空间上得到部署，如何在存在疾病时出现错误。很多人因此聚焦研究分子核糖核酸(RNA)表观遗传标记的最佳研究是甲基化群体，被加入或从DNA中去除后，能够提高或静默基因活性。研究人员正在用微数列以及亚硫酸盐测序法揭示母亲血液和胎儿样全基因组中的甲基化模式。
其中包括必不可少的胎盘。加拿大温哥华英属哥伦比亚大学发育生物学家Wendy Robinson说，每三个月最显着的变化是与免疫系统功能相关的基因，它可能反映了胎盘作为母亲免疫细胞和胎儿之间调节者的角色。
研究人员渴望了解怀孕状态下以及经过吸烟等环境侵扰之后DNA甲基化的变化。中国香港中文大学临床和遗传学家、第一个在母亲血液中发现胎儿DNA的人卢煜明的团队已经发现，可以在血液样本中对胎儿DNA进行亚硫酸盐测序。不过，Robinson表示，由于解开环境和表观遗传学之间的连系非常复杂，因为很难对样本做出确定性的结论。为此，研究人员正在聚焦胎盘问题的研究。
棘手的伦理
科学家和生物伦理学家表示，所有这些技术前景带来的问题都会或早或晚地引发争论，这不仅是因为对市场上已经存在的无创产前基因检测(NIPT)的顾虑。这些检测发展地非常快，从2011年开始商业化之后，针对缺失或多出染色体的NIPT现在已被用于至少90个国家。已经有数百万女性接受了相关检测。
Bianchi表示，非整倍体NITP已经产生明显提升。从全球看，它已经使羊膜穿刺术等侵入性检测减少了70%，该方产生流产风险。但她表示，NIPT并不能可靠地检测到性染色体非整倍体。尽管如此，一些女性已经选择参考NIPT结果，终止妊娠。类似的担忧已经让若干学会就如何向患者提出建议发表了立场声明。
研 究人员说，女性不仅需要为胎儿的检测结果做准备，还需要为其他未曾预料到的结果做准备。在若干案例中，非侵入性胎儿检测发现怀孕女性患有未曾诊断出的癌症 和狼疮等疾病。医学专家建议，临床医师需要就把什么告诉病人做准备，即便是以光速向前发展的发明和发现超过了他们的解释发现的能力。
Shendure说，往往人们很难在知情权和告知DNA变异的潜在危害中做出权衡，特别是当科学家不能确定一个变异会产生什么样的结果时。它会变得非常棘手。 Shendure说。
原始出处：
Claire Ainsworth.Secrets of life in a spoonful of blood.Nature
