当她的儿子Josh患上一种罕见的遗传性肌肉消耗性疾病，X相关肌管肌病(X-linked myotubular myopathy)，艾莉森(Alison Frase)记得，自己四处寻找治愈良药。
直到有一天，她看到一个视频，一只腿残脚跛的老鼠，四周前被注射了带有新的DNA基因的病毒。
视频中，这只老鼠的四肢开始颤抖。最终，它第一次颤颤巍巍地站了起来。艾莉森盯着蹒跚的老鼠，泪珠止不住落下。
我在想， 又有谁在看一只老鼠的视频?
Josh生于1994年，出生后不久就被诊断为患有X相关肌管肌病。X型肌管肌病发病的严重程度不同，但许多患有此病的儿童在2岁前死去。
基因疗法有可能为Josh和其他患有这种病的儿童提供希望，因为，近年来，基因疗法已经开始在临床试验中显示疗效。
像艾莉森这样的罕见病儿童的家长，正在越来越多地寻求基因疗法，他们建立患者倡导组织，为基因疗法筹集资金，有的甚至建立了自己的生物技术初创公司，寻找目前很少或根本不在的治疗方法。
基因疗在成为罕见病社区极为感兴趣的话题，国家罕见疾病组织的教育举措副总裁Mary Dunkle表示说。能够通过解决根本问题来治愈罕见病的想法是诱人的。
为此，艾莉森与丈夫保罗在Josh去世后，成立了Josh Frase基金会，提高公众意识。
后来，这对父母与哈佛大学的Alan Beggs合作，建立一个患者登记，鼓励更多家庭参与医学研究。
Beggs的实验室与法国非营利组织G我们能够找到一种完全逆转狗的疾病的剂量。你不能分辨出患有这种致命疾病的狗和正常的狗之间的区别，他说。研究结果发表于今年2月。
如今，一家位于旧金山的公司Audentes Therapeutics已经授权获得该技术，并表示今年将开始一项临床试验。这将是第一个基因治疗X相关肌管病变的试验。
虽然Josh在2010年去世，永远不能从治疗中受益，但是母亲艾莉森希望，她多年的倡导将能够帮助其他更多的孩子。
