近年来，随着生物芯片技术和血液标本保存技术的不断发展，外周血肿瘤标志物已成为大肠癌研究的热点之一。近期，由复旦大学附属肿瘤医院－梅里埃研究所实验室科研人员完成了对外周血18个基因表达谱检测，结果显示外周血分子标记物检测的灵敏度显著优于传统的FOBT方法。该研究已发表于《临床肿瘤研究》（Clinical Cancer Research）。
大肠癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病率在恶性肿瘤中居第三位。临床研究证实，早期发现大肠癌及癌前病变可显著降低大肠癌的发病率和死亡率。大肠癌筛检方法主要包括粪便隐血试验（FOBT）和结肠镜检查。结肠镜检查是大肠癌诊断的金标准，但患者的依从性较差，限制了这一方法的广泛应用。FOBT是非侵入性的，但其灵敏度较低，尤其是在疾病的早期。
本研究中，研究者采用全基因组生物芯片分析100例大肠癌患者与100例正常对照的外周血基因表达谱，筛选出52个显著差异表达基因；并通过RT-PCR技术进一步验证了18个基因，构建分子预测模型，用于大肠癌的检测。在包含160例样本的独立验证研究中，预测模型的敏感度和特异性分别为84%和88%；分类准确性为86%；ROC曲线下面积达到0.94。上述结果显示，外周血分子标记物检测的灵敏度显著优于传统的FOBT方法。同时，外周血分子标记物检测技术要求简便，只需抽取2.5毫升血液，即可在数小时内得出结果，创伤性小，患者依从度高，利于连续动态检测和人群的大规模筛查。
