美国好医生的故事
武夷山
（发表于《新华书目报 科技新书目》2012年6月7日）
霍尔姆斯. 莫顿生于1951年，是在美国西弗吉尼亚州长大的。他高中没毕业就辍学了，后来的6年里，一边做锅炉工之类的工作，一边读函授课程。后来，他进入康涅狄格州的三一学院就读，经过发奋努力，最终进入哈佛医学院。据说，管招生录取的那位负责人就是看上了他非同寻常的经历与背景才录取他的。
1988年，他碰到了第一个阿米什病人，一个6岁男孩。阿米什人是拒绝现代文明的，他们在族内相互通婚，因此其基因谱系比较“清晰”而不“乱”。那个孩子患有第一型戊二酸血症（GA－1），是一种少见的脑瘫。莫顿知道，还有许多阿米什孩子患有GA－1以及其他有可能治好或缓解的遗传疾病，但由于阿米什人离医院太远，或者由于基因测试太贵，他们未能获得应有的治疗。于是，他决定在阿米什社区开一个儿科诊所，提供便捷、廉价的基因测试。最重要的是，诊所的地点必须是阿米什人驾马车就能及时赶到的，因为他们拒绝使用汽车――现代文明的象征之一。
他向联邦政府申请经费，以租赁办公空间和购买一台计算机、一台质谱仪，但经费申请未获批准。他和妻子卡罗琳下定决心，即使将自己的房子抵押出去，也要弄到开诊所的起*****资金。幸好在他们抵押房子之前，《华尔街日报》的一位记者报道了莫顿的高尚追求，消息发在1989年9月20日的报纸上。然后，一个星期不到，情况大为改观，热情的读者们寄来的捐款有数十万美元之多，惠普公司慷慨地捐赠了他需要的设备。莫顿曾治好了一位阿米什农民的孙子的病，这位农民自愿将自己家的地捐出来一块作为诊所的地皮，其他阿米什人纷纷出工出力帮助盖房子。这可能是世界上唯一一家房子如此简陋、却拥有Ion Torernt测序仪的诊所。
诊所建成后，他们为阿米什人提供了无微不至的服务，因为医生把每个病儿都看成自己的孩子。比如，2006年，诊所接诊了一位6岁女孩，她有一系列发育问题，难以诊断出病因。施特劳斯医生（他后来成为诊所的主任）就问管诊所实验室的分子生物学家Erik Puffenberger：“我手头这个小女孩，脑袋小，视力差。你有没有什么思路？”
Puffenberger说，他以前与著名遗传学家Victor McKusick共事的时候，接触过一家阿米什人，6个孩子都是盲人，而且脑袋都特别小。于是，他们想方设法找到了这家人，做母亲的已经80多岁了，她的6个盲孩子死了一个，另外5个仍旧活着，已经五六十岁了，但至今需要老母亲来照料。他们从这家人取了血样，进行了分析，在TUBGCP6号基因上识别出一个新颖的变异，正是这个变异造成了孩子们脑袋小、视力差的状况。找到原因后，他们让那个6岁女孩做了眼睛手术，避免了失明。后来，这个女孩的母亲又先后生了两个孩子。医生们通过新生儿基因检测就断定其患有与**************************一样的遗传病，对其中一个做了眼睛手术，另一个的手术已经安排好。
除了服务于宾夕法尼亚州兰开斯特郡的这个阿米什人社区外，莫顿和施特劳斯还给来自美国27个州和国外的阿米什人社区的病人看过病。他们诊所几乎可以做所有基因测试和生化检查，只有少数检查是需要将样本送出去的。尤其是，他们已经掌握了阿米什人常见的121种遗传病的分子基础并能进行相关测试。不过，他们接诊过的孩子的毛病，有一半是在这121种遗传病之外的，于是还得进行深入的研究。施特劳斯估计，至少在今后10年，他们每年能找到5到10种遗传病的病因，其中有些遗传病的患者人数很少。一般来说，商业制药公司对患病人数很少的罕见病，是不屑一顾的。
有的专家认为，这种服务模式不值得推广，因为阿米什人属于一个封闭的群体，相互通婚，因此，有毛病的基因较容易识别出来。施特劳斯不同意这一看法，他说，既然封闭群体的缺陷基因容易识别，那为什么是我们这些人找到了阿米什人遗传病的根源，而不是阿米什人社区附近原有的哪些医学中心做出了发现？
可见，医术固然重要，服务精神则更加重要。
参考文献
Trisha Gura, Genomics, plain and simple, Nature, 483: 20-22, 1 March 2012
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