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楼主  发表于: 2015-07-25 18:18

 身高的生物学意义?

[帖帖不休之发帖神器未注册作者扣扣:659895301]美国最大的人体性状遗传研究(Genetic Investigation of ANthropometric Traits,GIANT)协会最新公布了一项研究成果:超过 300个科研机构和超过 250,000位成员组成的研究组完成了迄今为止规模最大的全基因组关联研究(GWAS)项目,这一项目发现了多达400个影响身高的基因区域,这几乎是之前已知数目的一倍。

这一研究成果公布在Nature Genetics杂志上,将有助于深入了解身高相关的生物学机制,也能作为一种性状特征模型,解析由许多常见基因变化引起的疾病。

“身高几乎完全是由遗传决定的,但是我们早期的研究只能解释其中十分之一的遗传影响机制,”文章的通讯作者之一,波士顿儿童医院,Broad研究院的Joel Hirschhorn博士说,“现在,通过最新这项研究发现的成倍数据,我们就能更加深入的绘制完整图像,了解常见的遗传突变如何影响身高的,包括这些遗传突变有多少,以及它们的贡献有哪些。”

GIANT研究组从253,288个人的基因组中收集并分析数据,他们分析了约200万个常见基因变异,然后从这些基因中筛选出了697个与身高有关的基因(分布在424个基因区域),这是迄今为止与性状特征和疾病有关的最大数目基因。

“我们现在可以解释五分之一的身高遗传机制了,”文章共同第一作者,波士顿儿童医院,塔尔图大学(爱沙尼亚)Tonu Esko博士说。

“这项研究也缩小了剩余基因突变所处的基因组区域位置,之后通过更大规模的样品,也许能发现更多的相关基因,”文章作者,澳大利亚昆士兰大学Peter Visscher博士说。

研究规模越大,成果越多。

身高是了解人类遗传作用机制的一种模式性状,尤其是对于非单基因产生的性状,身高也易于测量,并且据估计,80%的身高突变来自于遗传。

以往的大规模全基因组关联研究(GWAS)表明有许多基因影响了身高,这说明大多数遗传来自常见遗传突变,而不是稀有突变。由于之前的研究规模不够大,因此难以得到明确的结论。

“2007年我们发布了首篇论文,找到了第一个常见身高基因,现在我们又确定了将近700个遗传突变,”文章共同通讯作者,英国埃克塞特大学的Timothy Frayling博士说,“我们相信大规模的遗传研究将能获得其它多种性状的丰富列表。”

身高的生物学意义

这697个与身高有关的遗传变异都定位在与生长有关的基因中,这与预期相符,但也有一些出乎意料的发现。

“有一些途径我们已知很重要,但是在之前的GWAS研究中并没有发现,”Hirschhorn说,“我们鉴定的许多基因与骨骼生长调控有关,还有一些则与儿童的不明原因骨骼异常生长综合征有关。”

比如说,mTOR 基因是众所周知的细胞生长相关基因,但是之前的研究并未将其与人体骨骼生长联系在一起。其它的基因还参与了胶原蛋白(骨骼组成部分)和硫酸软骨素(软骨组成部分)的代谢,以及生长板中基因活性网络,生长板(growth plates)是指长骨末端附近的生长组织区域。此外还有一些基因与身高的关联尚不清楚。






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