单基因遗传疾病辅助生育失败家庭再生育扶助公益项目启动
还记得那部电影《返老还童》吗?讲的是主人公本杰明一出世就是衰老得快要死去的身体，慢慢随着他的成长，居然奇迹般健康活了下来并且拥有越来越年轻的身体特征，到最后死去时仍然又回到了那个不懂世事的婴儿状态。不同的只是，他已经经历完自己的人生!这只是电影，其实现实生活中，本杰明很可能身患一种疾病，这种疾病是属于遗传疾病，叫做科凯恩综合征，也称早衰症。如果一个家庭有这样一位患儿，无疑是一个沉重的负担。那么如何在前期阻断这种情况呢?
12月10日，Flawless单基因遗传疾病辅助生育失败家庭再生育扶助公益项目启动仪式在北京举行。Flawless 是钻石分级中的Flawless(无暇)级别，项目旨在通过试管婴儿技术(IVF)+胚胎植入前基因诊断(PGD)精准筛选出不携带致病基因的胚胎，获得完美无瑕的胚胎，确保遗传疾病阻断，提高人口质量。
单基因遗传疾病辅助生育失败家庭再生育扶助公益项目启动仪式现场 图
北京大学第三医院生殖中心乔杰教授、安徽医科大学第一附属医院生殖中心曹云霞教授，山东大学附属生殖医院马金龙教授，中信湘雅生殖与遗传专科医院龚菲教授、山西省妇幼保健院生殖中心武学清教授，北京健康促进会王昊飞会长，长春金****药业刘云杉总监，出席了启动仪式。
该公益行动是由北京健康促进会联合国内顶尖五家生殖医学中心发起帮扶行动，活动为期一年，为200个单基因遗传疾病辅助生育失败家庭，再次辅助生育过程中提供帮扶,免费提供金****恒等促排卵药物，以及部分检测费用减免。
北京大学第三医院生殖中心乔杰教授介绍我国单基因遗传疾病现状 图
乔杰教授介绍，现阶段单基因遗传疾病7000余种，且每年递增10-50种，大多缺乏有效治疗手段，预防是最好的方式。预防分为一级、二级和三级预防，具体措施分别为：一级预防：避免出生缺陷儿的发生，可通过婚检、遗传咨询、避免近亲结婚、避免药物和射线接触等进行预防;二级预防：可通过产前筛查和产前诊断等检查手段预防;三级预防：出生后干预，对缺陷儿及时诊断、治疗和康复。因此，对于单基因遗传疾病，预防关口越往前移，给家庭造成的损失和负担越小，但现行的一级预防针对性差，而对于试管婴儿患者，植入前胚胎遗传学诊断技术的发展大大提升了一级预防的效率。尤其是对于高龄孕妇和高危妇女进行PGD可有效避免遗传病患儿的出生，从而降低人类遗传负荷。PGD现已用于一些单基因缺陷的特殊诊断，包括家族性耳聋、早老症、黑朦性(Tay Sachsdiseade)、囊性纤维病、甲型血友病、镰形细胞贫血和地中海贫血以及粘多糖贮积症等。
随后，马金龙教授就哪些家庭需要**************基因遗传疾病做了讲解，凡是家庭成员中有遗传病史的，或者第一个孩子患有单基因遗传疾病的，就有可能会发生出生缺陷，因此建议这样的家庭进行胚胎植入前诊断。
最后，曹云霞教授就中国不孕不育现状以及二胎开放带来的高龄问题回答记者提问。武学清教授重申了单基因遗传疾病预防大于治疗的意义。龚菲教授也对本中心无癌宝宝做了介绍，帮助更好的理解PGD技术。
北京健康促进会王昊飞会长表示，《中共中央关于制定国民经济和社会发展的第十三个五年规划的建议》描绘了未来五年中国的美好愿景。十三五规划不仅决定国家的命运，也**************每个国人，其中提到帮扶存在特殊困难的计划生育家庭;本项目覆盖的正是这些家庭中最为困难的一类，也寄希望通过此项目引起公众对于遗传疾病的**************与预防。
该公益项目以实际行动解决特殊困难家庭需要，帮助这些家庭重燃希望。更深层次的意义是通过该项目，提高社会公众对单基因遗传疾病的认识，早期干预，提升人口质量，减轻家庭和社会的负担!
