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中科院昆明动物所研究员张亚平课题组和陈勇斌课题组、云南大学研究员于黎课题组、芝加哥大学教授吴仲义课题组与中科院北京基因组研究所成立联合攻关团队，对金丝猴属物种高海拔环境适应遗传机制开展研究。该研究包括种和群体的基因组序列分析，转录组和功能实验，发现与金丝猴物种适应高海拔环境相关的遗传机制。以非人灵长类为研究模型，对高海拔适应这一复杂性状作了一个新的和更全面的揭示。该研究成果近日在线发表于《自然遗传学》上。
研究显示，滇金丝猴中显著扩张基因家族中的基因显著富集在DNA修复和氧化磷酸化过程中。此外，对滇金丝猴和猕猴多个组织进行RNA测序和比较转录组分析显示，能量代谢相关组织（心脏和肌肉）中高表达基因在物种间的组织比物种内不同组织之间表现出更大的相似性，而且高表达基因富集在与氧化磷酸化和心脏肌肉收缩相关通路中。
接下来，科研人员对同属的黔金丝猴、怒江金丝猴和越南金丝猴各一个个体进行全基因组重测序，发现6个基因中的8个共有氨基酸替换。这些基因与肺功能、DNA修复和血管生成相关。对其中与DNA修复相关的CDT1的紫外辐照实验表明突变型相对于野生型具有更强的稳定性，推测突变有助于金丝猴在高海拔环境中对紫外线的抵抗；对与血管生成相关的RNASE4基因检测发现突变型在诱导HUVEC细胞生成管状结构方面具有更高活性，推测突变可能增强RNASE4的血管生成能力，有助于金丝猴适应高海拔环境。（来源：中国科学报 郭爽）
