我国几乎没有针对罕见病的医研基金，没有专门的管理部门，没有完备的罕见病药品准入机制，没有全国性的医疗保险，甚至连罕见病的定义和名录都没有。
基因检测被认为是治疗罕见病的希望，但检测能力远远大于解读能力。医生常常是拿着病人送来的检测结果，不得不让自己的学生去查文献，翻国外资料找这些突变的意义是什么。
救助罕见病只能靠“冰桶挑战”吗？现在这一群体已经抛弃了传统的找泪点、找感动模式，进入到真正的联合探索时代。
2015年9月18日，由罕见病发展中心（CORD）主办的第四届中国罕见病高峰论坛在北京开幕。作为罕见病群体每年最重要的会议，来自政府、医院、基金会、企业等四百余人围绕“罕见病诊断”“孤儿药及市场准入”等议题展开讨论。
朗格汉斯组织细胞增多症（Langerhanscellhistiocytosis）、天使综合征（AngelmanSyndrome）、肯尼迪氏症（KennedyDisease）……会场每个人的桌子上都摆着一张写着某个罕见病名字的明信片，这些病大多数人从没有听过。世界卫生组织将罕见病定义为，患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。约80%的罕见病由于遗传缺陷引起。中国各类罕见病患者超过1000万人。
罕见病发展中心主任黄如方就是先天性软骨发育不全症的患者。他指出，人类已知的7000种罕见病中，科学家知之甚少，有全球有效治疗药物的不到5％；有罕见病立法的国家不到20％，不包括中国。我国几乎没有针对罕见病的医研基金，没有专门的管理部门，没有完备的罕见病用药市场准入激励机制，也没有全国性的医疗保险。甚至连罕见病的定义和名录都没有。
“这是最坏的时代。”黄如方和他的病友几度绝望。为此，他在会上宣布了一项计划——创建全球最大的中文罕见病百科。
项目将通过公开检索全球最权威的罕见病信息平台（欧洲罕见病信息平台Orphanet及美国国立健康研究院NIH等），整理、翻译、编辑每个疾病词条，最后汇编成中文百科数据库，对每种罕见病建立详细的疾病医学信息（中英文、别称、发病率、遗传方式、疾病分类、ICD编*****、病因、症状、诊断、治疗、预防、筛检及康复等）。全部完成后，他们将组织专家团队对这些词条进行审核编校，最终形成权威的中文罕见病百科。通过这样的途径，填补国内罕见病词条的空白，同时也为从事罕见病工作、研究的相关人士提供数据参考。
“这个项目几乎没有任何眼泪指数，却是一项非常重要和庞大的工作。我们需要更多的专家和志愿者支持我们。”黄如方呼吁。
基因科技助力罕见病
“这也是最好的时代。”黄如方说。现在除了医生和患者积极参与，还涌现了大量的基因和生物技术公司，将精准医学真正用在罕见病领域。
华大基因最早**************罕见病，是因为收到一封鱼鳞病患者的。这一家人爸爸是鱼鳞病、妈妈是鱼鳞病，孩子也是。当妈妈看到孩子出生后浑身长鱼鳞，便写了求助。“但很可惜，我们当时的技术、方案、手段都没有作用，无法诊断，只能和他们保持联系。”华大基因的CEO尹烨说。
如今，利用基因检测，临床医生可以做到三件事：一是疾病评估；二是疾病的基因诊断；三是通过基因检测指导临床用药。2014年，华大基因对华东地区一百多个鱼鳞病家庭进行了确诊。哈佛医学院遗传性耳聋中心执委沈珺博士已经成功地检测出多个带有耳聋基因遗传的家庭，并帮他们在早期发现和干预下一代的孩子是否会患有耳聋。
在世界各地的实验室里，科学家们正运用着日益精密的手段研究细胞中的DNA。中国的基因检测技术已经走在世界前列，这将大大提高患者临床诊断率和治疗效果。2004年，全基因组测序的价格下降到1000美元/人，预示着真正的“基因时代”到来。中国政府对此的投入以及企业对这方面的热情，也远远超过了美国。像是回到了1999年时的生物科技热，新一波基因产业浪潮在持续升温。
中山大学眼科中心谢志教授开展了第一个互联网众筹治疗罕见病的项目。他们的团队分为三块：病人支持、科学研究、商业运作。科学研究主要是做两个平台，一个是罕见病协作平台，主要用大数据把各个数据库连接起来，再进行数据挖掘。包括几十位临床医生在这一网络里，这几年来他们一共帮助了400多个家庭，发现了8个新的致病基因，筹集了190万美元，日本、印度、以色列、韩国建立了中心，下一步也将在中国建立类似模式的组织。
罕见病是遗传学上的难题之一。用IT圈的话来说，是“生命程序那段代*****被黑客黑了”。除了发现引发疾病的相关基因，研究人员还要怎样才能发现启动和关闭这些基因的机制？是什么原因导致一个携带此基因的人患病，而另一个携带此基因的人却不患病？
同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛深有感触，作为一名产科医生，他在临床上看到大量有出生缺陷的婴儿，但为得到一个确切诊断，有时需要花上平均比别的国家多上2-3年的时间。他建议，必须建立以测序平台为基础的罕见病诊断平台。另一方面，医生、患者需要和研究机构、医药公司、政府组织、非政府组织合作，形成罕见病治疗的整体解决方案。
基因公司已经有了初步的尝试。尹烨说了他最近遇到的案例，一对罕见病患儿的父母找到他们，希望把孩子林林的基因数据全部公开，调集全社会的力量去解读。今天已经做到了有44个团队正在申请数据分析，32个已经有了初步的结果，包括来自中国、美国和欧洲的专家。
互联网+促成联合
“没有错的生命。”尹烨指出，在基因上没有人是完美的。平均每个人都会携带30个遗传疾病的缺陷。罕见病人更应该被尊重，因为他们承担了小概率事件。普通人应该感谢他们替我们承担了这部分不幸的比例。
但基因检测现在正在一个很尴尬的中间地带——检测能力远远大于解读能力。比如，遗传了肺癌基因的人患肺癌的风险比正常人风险高得多，但更多情况是人们看不出某些基因的改变会造成什么后果。即便是看出来了，也没法解决。基因公司会将报告给到临床医生，写明“请医生结合临床确诊”。医生常常是拿着病人送来的检测结果，不得不让自己的研究生博士生去查文献，翻国外资料找这些突变的意义是什么。
“很多医生对如何解读、在何时干预、何时治疗都不明确。”上海新华医院小儿遗传病诊治中心主任顾学范有时会觉得基因检测报告太多，但能解读的人太少。现在测序变得轻而易举，但离最终诊断还有相当大的差距。医生不了解基因检测技术和业务流程，缺乏相关培训和继续教育。基因检测质量也参差不齐，方法选择缺乏参考流程，模糊的临床表型与二代测序大量的基因数据建立连接还容易出现新的问题。
他希望所有的测序公司尽可能地整合和开放数据，让更多人参与数据的解读。如果能将数据交给医生，利用“互联网+”把数据共享，各国的科学家将能进行特定的研究。这也会牵涉到一系列的伦理道德问题，将是一个长期努力的过程。
“我的病人中有10%是外国人，他们很多不要做唐氏筛查，不做DNA的检测，如果这个孩子有出生缺陷的话他们会觉得，这是上帝给我的礼物，我要给他更多的爱。”段涛说，“现在，我们也很欣慰地看到越来越多的中国准妈妈们开始接受有缺陷的孩子了，甚至于对罕见病，不再遮遮掩掩，她们在微信朋友圈里把孩子的照片放出来，很骄傲地说这个孩子每天都在进步。”愚愚学园
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