先天性膈疝是一种胎儿在母体子宫内生长时即发生的疾病，临床上先天性膈疝的患病率约为每4000例新生儿1例，其中85%的病例缺陷在左侧。先天性膈疝中，胸腔中腹部内脏突出会损害正常的气道和肺血管发育，导致新生儿因呼吸衰竭和肺动脉高压导致的死亡风险增加，患儿即使幸存，后续的严重并发症风险也很高，如胃肠道、呼吸系统、骨骼和神经系统异常等。在先前的观察性研究中，胎儿镜下气管球囊阻塞术(FETO)可增加左侧孤立先天性膈疝导致的严重肺发育不全胎儿的生存率，近日研究人员开展随机研究，考察了FETO对严重先天性膈疝胎儿的治疗效果。
单胎且胎儿患有严重左侧孤立性先天性膈疝的孕妇参与研究，随机在孕27-29周时接受FETO或对照护理，两组均接受标准产后护理。研究的主要终点为新生儿重症监护病房出院存活率。
第三次中期分析后，研究因疗效显著提前终止。80名产妇完成了意向治疗分析，FETO组有40%(16/40)的婴儿存活出院，显著高于对照护理组的15%(6/40)，FETO组在6个月生存率方面也具有显著优势。FETO组的孕妇产前胎膜破裂的发生率为47%，显著高于对照护理组的11%;早产发生率为75%，显著高于预期护理组的29%。FETO组1例新生儿在紧急分娩后死亡，原因是胎镜下气囊取出导致胎盘撕裂，1例新生儿因气囊取出失败死亡。在一项包括11名其他参与者的分析中，FETO组婴儿的出院存活率为36%，高于对照护理组的14%。
研究认为，对于左侧孤立性严重先天性膈疝胎儿，在孕27-29周时进行胎儿镜下气管球囊阻塞术，可提高患儿的出院生存率，但增加了早产和胎膜破裂风险。
原始出处：
Jan A. Deprest et al.Randomized Trial of Fetal Surgery for Severe Left Diaphragmatic Hernia.N Engl J Med，July 08，2021.
