枫糖尿症(MSUD)是一种罕见的新生儿遗传代谢性疾病，发病率为1/180,000，是由于亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸降解酶功能异常所致，临床特点为尿液有香味。若不进行治疗，婴儿可在出生后数周内死于酮酸症中毒。早期诊断者可正常生活，但需食用严格控制的配方饮食。肝移植是该病的唯一有效的治疗方法。来自巴克研究所的研究者在《Scientific Reports》发表研究指出，二甲双胍可降低MSUD患者和小鼠皮肤细胞内酮酸水平。该研究结果为研发新的MSUD治疗方法提供了可能性。
Arvind Ramanathan博士说，二甲双胍可降低患者成纤维细胞酮异己酸(KIC)水平(达20%-50%)，并显著降低小鼠骨骼肌内KIC水平(可达69%)。我们认为该研究结果为临床试验提供了清晰的思路，希望治疗MSUD的医生可以朝着该方向努力。目前该病的治疗急需新的干预措施。
Ramanathan的专业领域为代谢组学，之所以研究MUSD，是因为他正在研究各种化合物和酶对衰老的影响。该研究可阐述二甲双胍有效控制糖尿病并延长动物和人类生命期限的作用机制。此外，该研究还强调了儿科罕见疾病与正常衰老之间的相似性我们认为，衰老相关性骨骼肌减少症和衰弱的发病机制于此相同。有趣的是，二甲双胍与BCAT相互作用，显著降低接受二甲双胍治疗的MSUD小鼠内骨骼肌酮酸水平。
合作作者Brian Kennedy说，我们希望该研究发现可以帮助MUSD患者。将进一步研究以延长人类健康生命期限。
