来源：生物谷 2014-08-22 09:18
2014年8月22日 讯 /生物谷BIOON/ --医学研究人员利用DNA测序确定基因变异是引起年轻病人得红斑狼疮的原因。研究首次表明，通过使用DNA测序鉴别病人得狼疮的个人原因是可行的，因而应让医生对具体患者进行具体治疗。狼疮是一种慢性自身免疫性疾病，它影响了七百分之一的澳大利亚人，主要群体是年轻人和中年妇女。医学研究者们研究了一个年轻女孩的基因序列，结果显示当她四岁时由于狼疮而得了中风。
“我们现在可以靶向治疗她的特殊疾病，通过治疗会使她在生活中受益。” Julia Ellyard博士说。研究人员在TREX1基因中发现了一个变异体，这种突变会引起病人细胞产生一种名为α干扰素的分子。临床试验在成人体内已经进行了α干扰素药物的试行。
Jeff Chaitow博士说他的一个年幼的病人现在才10岁，但仍然需要每天定期服用类固醇和免疫抑制药物。“新的靶向治疗的一个主要好处在于能控制她的病情，”他说。Carola Vinuesa教授表示，研究显示狼疮主要是由于一个或几个基因中有缺陷而导致的。她说：“这是个体化医疗的新时代，这项研究有可能解开狼疮的深入机理和由于个体遗传原因而导致的个体不同”。
“红斑狼疮是一种异质性疾病，患者可以伴有很多不同的症状。我们相信有很多不同的狼疮遗传原因。理解这些个体中有缺陷的基因和通路有助于调整治疗方法。” Matthew Cook教授说，“该结果证明了个体化医疗的潜在好处，医生可以靶向治疗个体患者。我们乐观地认为这是一系列复杂的免疫疾病的一种新的诊断和治疗方法的证据和原则。”这项研究结果发表在《关节炎和风湿病学》期刊上。（生物谷Bioon.com）
