愚愚学园
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在成为一名合格的心脏病医生之前，你必须要克服重重困难，而诊断长QT综合征（LQTS）就是其中之一。原因很简单，因为先天性LQTS非常罕见，而且患者预后多不理想。该病多见于年轻人群，严重程度各异，例如隐匿性LQTS患者，他们的QT延长并不明显，需要通过应激试验的方法进行评估，因此诊断较为困难。诊断过程中需要排除短暂性QT延长，但现实中的“短暂性”可能并不明确，正如医生无法快速分辨晕厥是迷走神经还是尖端扭转型室性心动过速所致一样。
作为或者不作为，这对患者结局的影响都非常大，因此产生的恐惧会让医生的决策更加艰难。
近期，梅奥诊所的一项研究结果呼吁医生对目前的医学实践进行反思：我们对LQTS的诊断正确吗？我们为患者选择的药物合理吗？梅奥诊所研究者分析了1227例疑患LQTS受试者的患病率及ICD植入情况。首先他们排除了557例（45%）非LQTS患者，虽然这个比例令人惊讶，但这的确与以往研究发现的LQTS过度诊断率相似。共有170例（14%）受试者植入ICD，包括157/630例（23%）确诊LQTS的患者与13/557例（2%）的非LQTS患者。在这157例患者中，64例（40%）患者为III级适应症（即实际上不需植入ICD，除非特殊情况），其中43/64例属特殊情况，最终12例患者停用装置，原因多为ICD感染、焦虑、慢性疼痛及不恰当电击；在植入ICD的非LQTS患者中，仅1/13例有明确适应症（既往心脏骤停）。
来自路易斯维尔大学的Christopher Johnsrude教授是一位儿科电生理学家，作者称自己每年都会向他求助。Johnsrude表示，LQTS多在患者表现出症状或发生事件（晕厥或猝死）之后才能确诊，但近年来很多患者在发作前便已经确诊，例如有患者在一些非心脏症状筛查（因功能性胸痛或良性杂音进行心电图检查）中被确诊患有LQTS，也有患者在家族基因级联筛查中被确诊。
无症状患者的疾病进展也会使诊断更加困难，作者认为2013年遗传性心律失常综合征诊断管理专家共识中的关键信息在于，若患者不存在QTc≥500 ms或明确的致病性基因突变，则需通过对其进行综合评估以确诊LQTS。心脏骤停家族史是评估的一部分，但仅凭该项不足以确诊LQTS。【相关指南：2013 HRS/EHRA/APHRS 遗传性心律失常综合征诊治专家共识】
Johnsrude对LQTS患者的管理建议如下：
极少数LQTS患者会发生致命性事件，因此患者很少需要ICD治疗。一旦患者确诊LQTS，则需进行标准治疗以降低未来事件风险，例如避免使用LQTS患者或疑似患者禁用的处方药或非处方药，严格执行用药要求，限制部分患者活动，对患者、家属及医务工作者进行教育，定期复查。值得注意的是，如果患者真的存在LQTS，但以前没有出现症状或事件，这并不意味着患者是安全的。最后一点是确定年轻患者何时需要终生ICD治疗，这类问题一般集中于无症状患者，当然经治疗后仍出现心脏骤停或反复性晕厥的患者是必须进行ICD治疗的。
作者与Charles Berul教授（乔治华盛顿大学）均认为植入ICD对大多数LQTS患者而言并非最佳治疗策略，而且年轻患者更易发生ICD相关并发症，此外ICD治疗不再医疗保险报销之列。虽然指南没有对ICD治疗进行充分肯定，但患者家属及医生可能想通过植入ICD来减少患者的猝死风险，这是可以理解的，因为死亡带来的恐惧远比指南推荐重要。一旦患者猝死，医生也不再有第二次选择机会。另一方面，如果一个年轻患者因为没有植入ICD而发生了心脏骤停并猝死，医生也会惹上官司，这甚至会改变医生的命运。
最后，作者表示LQTS疑难病例多为年轻患者，所以到底“要或不要”ICD治疗绝不是一句简单的“是或否”能够说清楚的。
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