Scifans.net讯（记者程守勤 通讯员吴倩）3月14日从江苏省无锡市妇幼保健院召开的新闻发布会上获悉，由该院生殖中心联合南京总医院生殖中心及亿康基因科技有限公司三方合作，历时2年在国际上首次成功研发出无创胚胎染色体筛查新技术，并结出了喜人的临床成果。全球首个接受无创胚胎染色体筛查的试管婴儿在无锡市妇幼保健院诞生，健康男婴出生体重为3750克，从而标志着我国胚胎植入前染色体筛查技术达到了世界领先水平。
据无锡市妇幼保健院生殖中心负责人蔡立义博士介绍，目前由于我国夫妇不孕率的增高、女性生育年龄的延后以及二孩政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择通过试管婴儿技术实现生育。权威数据显示，2014年我国进入辅助生殖周期的人数已达70余万，但是目前移植周期的平均临床妊娠率不到45%，究其原因，胚胎染色体异常是导致妊娠失败及自然流产的主要原因，其中通过试管婴儿方式获得的胚胎有40%至60%存在染色体异常，而且随着孕妇年龄越大，胚胎染色体异常的风险就越高。因此，挑选健康的胚胎进行移植是实现成功怀孕的第一步。以无锡市妇幼保健院生殖中心为例，该中心年门诊量超8万人次，年取卵周数近一千周期，胚胎移植的临床妊娠率达到55%左右，超过国内平均水平，但仍不能满足患者对临床妊娠率抱婴率的渴求。在此背景下，胚胎植入前遗传学筛查显得尤为重要，但是在我国这项技术普及率很低，一方面由于此项技术是高精尖技术，对操作人员的技术、设备等都有较高要求，因此我国现有的25家能够开展此项工作的医院多是集中在大城市的三级医院。另一方面，公众认知度不高，因此在常规的形态学检测之外，一般不会主动考虑胚胎植入前遗传学筛查。因此发展一种操作简单、对胚胎无创安全的胚胎染色体筛查技术是一种研究趋势，有助胚胎染色体筛查的普及。
无锡市妇幼保健院生殖中心、南京总医院生殖中心联合美国科学院院士谢晓亮带领的亿康基因共同研发无创胚胎染色体筛查技术。2年前，无锡市妇幼保健院生殖医学中心蔡立义博士首先提出了应用胚胎培养液作为检测样本的检测方式，2年内无锡市妇幼保健院等三方研究团队共采集上百个样本,将无创胚胎染色体筛查技术的方法与传统的胚胎植入前遗传学筛查方法进行比较，发现两种方法的检测结果一致性极高，才决定将科研技术应用于临床。经过医院医学伦理委员会讨论同意，并经过患者夫妻双方签署知情同意书，2014年12月该院开展了全球第一例无创胚胎染色体筛查技术进行胚胎染色体筛查的临床试验，在产科的密切**************随访下获得成功，今年3月5日无锡市妇幼保健院健康诞生了全球首个无创胚胎染色体筛查宝宝，经过新生儿科专家检查，宝宝身体健康，情况良好。
蔡立义博士指出，此次研发的无创胚胎染色体筛查技术与现有的胚胎植入前遗传学筛查一样，都能帮助医生了解胚胎染色体状况，从而筛选出正常的胚胎进行移植。但无创胚胎染色体筛查技术在样本的采集方式上进行了简化革新，该新技术利用了游离在培养液中极微量的DNA，通过目前最先进的单细胞全基因组扩增技术实现对胚胎染色体的全面筛查，把从胚胎上提取细胞的活检形式改革成从培养液中提取DNA的检测形式，这不仅使移植前筛查从有创迈向无创的历史性一步，保护了胚胎样本的完整性和安全性，也更有助于该类筛查在全国生殖中心的普及和应用，造福更多有需要的中国家庭。而无创胚胎染色体筛查婴儿的出生这不仅代表着这项技术在临床上取得了成功，实现了医院将单细胞全基因组测序技术在无创胚胎植入前染色体筛查研究中的成功转化应用，也是我国实现自主创新成果转化的一个典型范例。
美国科学院院士谢晓亮教授评价说，无创胚胎染色体筛查技术成功研发属国际首创，标志着中国在胚胎染色体检测领域达到了世界领先水平，这一技术革新将大幅提升胚胎染色体筛查率，第一个宝宝的诞生也将会使更多的家庭从中受益。
