【现病史】患儿为男婴,足月儿,出生后6周,因黄疸持续不退伴体重增长缓慢就诊于儿科.患儿出生后第1周因皮肤黄染第一次就诊于儿科,当时一般状况好,儿科医生考虑为生理性黄疸.今日随访,发现患儿黄疸持续不退,另外,从第1周到就诊时患儿体重未增长.患儿奶粉喂养,其母亲诉患儿经常呕吐,对食物越来越挑剔.否认腹泻、发热、出血和瘀斑.
【既往史及家族史】患儿胎龄38周,胎头吸引下经分娩出生,出生体重是3.2kg.孕妇产前实验室检查结果均正常.住院期间平顺,患儿生后第2天出院回家.
【体格检查】T 37.0℃,HR 136/min,RR 32/min,BP 88/60mmHg,体重3.25kg(小于第5百分位),身长52cm(第10~25百分位),头围37cm(第10~25百分位).
患儿精神烦躁,但可安抚,皮肤黄染,前囟平坦,无畸形,巩膜黄染.肺和心脏检查未见异常.腹部柔软,肠鸣音正常,肝肋下2cm,质地硬,边缘光滑.右上象限可触及一个直径4cm 柔软、活动度好和无触痛的包块,泌尿和神经系统检查未见异常.
【实验室检查】全血细胞计数:白细胞6.9橄榄)、卵巢囊肿或畸胎瘤.由于患儿的肿块触之柔软,活动度好,这是最符合非后腹膜的囊性结构.
此外,患儿有持续性的高结合胆红素血症,碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转移酶水平升高.由于胆汁流出或排泄受阻,导致血液中胆汁成分增多.有各种各样的原因,其中一些需要立即干预,因此及时诊断和治疗至关重要.新生儿胆汁淤积的原因可分为多种类型.阻塞性原因包括胆道闭锁、胆总管的囊肿、胆石病和肝内胆管缺乏(Alagille综合征).虽然不常见,但一些腹部肿块如神经母细胞瘤、畸胎瘤或胃肠道重复囊肿,通过压迫胆道分支造成胆汁淤积.感染、代谢或医源性因素也可能存在
【诊断】腹部超声评估患儿有腹部包块和肝增大,提示肝下有一个3.8cm×1.9cm×2.5cm 囊性结构,与右肾相邻,符合胆总管囊肿.超声还提示肝轻度增大,胆囊大小正常.肝胆管的扫描,未能显示示踪物排泄到小肠.胃肠道造影系列显像提示在右上象限有一个大的囊性结构压迫了横结肠,这一结构后来被确认为是胆总管囊肿.
【发病率及流行病学】胆总管或胆道囊肿是肝内或肝外胆管分支囊性扩张,是少见病,发病率为1/13000~1/2000000,男女比例为3：1,有家族聚集性的报道.发病率最高的是亚洲国家,尤其是日本,有超过50%的病例.大部分囊肿被认为是先天性,但有些是获得性的.其病理生理学尚不清楚,目前主要学说认为是胰酶反流到胆总管,导致炎症和胆管扩张.其他学说认为胎儿病毒感染或感染引起宫内胎儿胆道上皮细胞的异常增生.胆管囊肿被分为5个亚型,Ⅰ型和Ⅳ型是最常见的类型.
【临床表现】虽然胆总管囊肿常见于婴儿和儿童中,但是越来越多病人是成年才被诊断.典型儿科临床表现有3项:腹痛、黄疸和腹部包块,尽管只有少数病人同时出现这3个症状.婴儿期其他常见的表现包括生长迟缓、呕吐和发热.年长儿和成年人临床表现与之不同.腹部包块少见,常表现为复发性胆管炎、间歇性黄疸和胰腺炎.如果未被及时发现,可能发生严重的肝功能障碍、腹水和凝血障碍.此外,胆总管囊肿和胆道恶性肿瘤之间密切相关,尤其在成年患者.
治 疗
首选的治疗方法是手术切除囊肿和Y 形胆总管空肠吻合术.未治疗囊肿的合并症包括复发性胆管炎、胰腺炎、胆道恶性肿瘤.
患儿被立即送往手术室接受直接胆管造影术,提示胆总管囊肿,合并有肝内胆管和进入十二指肠的管道扩张.实施了囊肿切除和Y形肝空肠造口术.患儿最初需要肠外营养,随着病情恢复,逐渐增加肠内营养.手术1周后,患儿可以耐受全肠内喂养.高结合胆红素血症逐渐改善,直接胆红素在出院时降低至44.5μmol/L(2.6mg/dl).
