筛查对于恶性肿瘤的防治具有重要意义，可以认为是防治的第一步。筛查应具备3个基本要素：筛查方法应有良好的特异性和敏感性，筛查方法较为简便易行，有很好的依从性，筛查符合卫生经济学要求。妇科恶性肿瘤的筛查近年有较快发展，涉及到分子生物学、遗传学及临床医学，包括分子分型、精准筛查和大面积流行病学调查的发展，其中以宫颈癌、子宫内膜癌和卵巢癌最为重要。
1.宫颈癌的筛查
在过去的一二十年里，宫颈癌的防治发生了巨大的变化，可谓革命性的变化，出现了宫颈液基细胞学（LBC）检查、诊断分类系统（TBS）、人瘤病毒（HPV）DNA检测（HC2）及HPV疫苗。2006一过性的，或称一过性HPV携带状态，多数可以清除，平均时间为8个月；30岁以上妇女，平均6～24个月。持续性HPV感染平均8～24个月可发生宫颈上皮内瘤变（CIN）1、CIN2、CIN3，再经8～12年可发生浸润癌（invasive cervical cancer，ICC）。因此，宫颈癌是常见HPV感染所发生的偶然事件，但却具有必然性。
1.1 高危型HPV检测+细胞学 就筛查而论，高危型HPV（hr-HPV）检测+细胞学，是精准的宫颈癌筛查手段。2013年，美国癌症学会、美国镜和宫颈病理学会及美国临床病理学会（ACS/ASCCP/ASCP）的观点是，需要识别可能进展成为宫颈癌的癌前病变（最大化筛查的益处）；需要避免对一过性的HPV感染及其相对应的良性病变的探查和不必要的治疗，因为它们不一定有恶性进展（最小化筛查的潜在危害）。HPV检测的目的，不是单纯的检测HPV感染者，而是发现真正有高风险的人群。2007年之后，EUROGIN提出新的宫颈癌筛查方案：25～64岁妇女，以HPV检测作为第一步，HPV阴性，5年后复查；HPV阳性，以细胞学作为分流。细胞学正常或交界，6～12个月复查HPV和Cyto细胞学大于宫颈低度鳞状上皮内病变（LSIL），建议镜检查。复查HPV和Cyto均阴性，5年后复查；HPV阳性Cyto小于LSIL或者HPV阴性Cyto结果为临界（borderline），6～12个月复查；复查Cyto大于等于LSIL，建议镜检查。现今，对于这一筛查流程的设想得到了验证，25～64岁妇女，以HPV检测作为第一步，HPV阴性，5年后复查；HPV阳性，行细胞学检查。正常、临界或轻度，行HPV16/18分型或p16或其他标志物检查，均阴性3～5年复查；任何一项阳性，行镜检查。2015年ASCCP/美国妇科肿瘤学会（SGO）过渡期筛查指南指出：筛查年龄为25岁，HPV检测阴性可3年后再筛查；HPV16/18阳性者风险高，需转诊镜；除HPV16/18之外的HPV型别阳性可采取细胞学分流。临床上使用HPV作为初筛，只能选择经食品药品管理局（FDA）批准具备该适应证的HPV方法。我国FDA对HPV检测方法的要求规定，HPV检测试剂应只针对高危型HPV型别，鉴于HPV病毒载量与宫颈癌风险尚无明确相关性，且标本采集方法不利于量值溯源，建议HPV检测试剂的定位为定性检测，不建议进行定量或半定量检测试剂注册。HPV检测试剂，需提供阳性判断值确定资料，申报一线初筛临床用途的，需提供相关临床验证，否则不得单独使用进行宫颈癌筛查。
1.2 HPV16/18基因分型 有助于高风险人群的风险分层管理对于宫颈癌筛查的最佳策略有各种观点、各种尝试、各种经验，以CIN2+以上的5年累计发病风险作为衡量的尺度称量化管理。这一理念提出的依据和循证医学数据来源于美国Kaiser中心2003单独细胞学筛查模式下，各种不同的筛查（细胞学结果）5年内CIN2+的累计发病风险，同时，也总结了联合筛查（HC2+LBC）模式下，不同筛查结果5年内CIN2+的累计发病风险，并提出同等风险，同等管理的策略。美国Kaiser的研究被称为里程碑的研究，因为它确定了分层管理的量化标准或标尺，即Benchmark为CIN2+的5年累计发病风险。风险量化管理概念的好处是可以应用到宫颈癌的筛查和后续临床管理中，不论是异常细胞学结果的管理还是镜后/CIN随访和治疗后的管理。在风险量化管理中，细胞学单独筛查结果为非典型鳞状细胞（ASC-US）以上，联合筛查HPV（+）/宫颈细胞学（Pap）（-），说明发生高级别宫颈细胞内瘤变风险同等风险，同等管理的原则，无需具体分型，可通过细胞学分流。
一个正常宫颈遭遇HPV感染以后，多数可以被清除，如果未清除，多数在几年后发生不同程度的宫颈上皮内瘤变，甚至发展为宫颈癌。如果我们能够及时阻断，分级预防，就可以避免宫颈癌的发生。关键要有一个好的方法、好的流程、好的管理。疫苗的开发对于宫颈癌的防治工作非常重要，一定要在2016年完成。宫颈癌是可以预防、可以治疗，甚至是可以消灭的。中国细胞学检测现状是细胞学技术人员缺乏，细胞学质量控制无力、细胞学敏感性较低，我们要走的路程还很远，需要今后不懈的努力。
2.子宫内膜癌的筛查
子宫内膜癌是欧美等发达国家最常见的妇科恶性肿瘤，目前，在中国等发展中国家，其发病率虽然还位居宫颈癌之后，但已呈明显上升趋势。客观而言，与不断完善的宫颈癌筛查策略相比，子宫内膜癌的筛查还不成熟。而且资料显示，对于普通人群妇女，筛查并不能减少子宫内膜癌的病死率。因此，不推荐对所有妇女开展子宫内膜癌的普查，筛查主要针对有异常出血的妇女及有子宫内膜癌高危因素的人群。
一般认为，对于有子宫的妇女，无孕激素对抗的雌激素治疗是导致子宫内膜癌的原因之一。三苯氧胺治疗也是子宫内膜癌的危险因素，尤其是绝经后妇女，能使子宫内膜癌的风险增加一倍以上。其他危险因素包括肥胖、高脂饮食、未生育、多囊卵巢综合征、月经初潮早和绝经晚等。子宫内膜癌还有遗传高危因素，遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）综合征妇女罹患子宫内膜癌的风险较普通人群妇女明显升高，终身累积发生风险达20%～70%。
细胞学检查及其后续的改进方法成功用于宫颈癌的筛查，但用作子宫内膜癌筛查的敏感性太低。目前认为，经超声测量子宫内膜厚度（endometrial thickness，ET）和子宫内膜抽吸行细胞学检查是子宫内膜癌筛查的可行技术。扩宫吸宫术（D英联邦卵巢癌筛查协作试验（UKCTOCS）评估了TVS作为卵巢癌独立筛查策略的价值，这项随机对照研究由英国13个研究中心共同完成，202638例绝经后妇女被随机分为3组，即多模式组：将CA125作为首次筛查，经超声作为二次筛查；超声组：只接受超声检查；对照组：不做这两项检查。在筛查出来的53例癌症患者中，45例妇女的超声筛查为阳性。综合起来，TVS对于检测浸润性癌的敏感性为75%，特异性为98.2%，似乎可以作为一种较为简便易行的参考方法。
3.2 以CA125为代表的肿瘤标志物检测 CA125浓度检测被推荐作为早期检测卵巢上皮癌的标志物。通常将CA125>35U/mL的定为阳性参考值，敏感性介于20%～57%之间，特异性为95%。有研究试图将CA125的阳性参考值下调至30 U/mL、甚至24 U/mL，敏感性稍有提高，但特异性明显降低。
相对于单次CA125检测，CA125增长趋势和速度更有价值。将多次CA125检测信息编入卵巢癌风险公式（ROCA）或者贝叶斯（PEB）公式计算，可提高筛查的敏感性（高达89.4%），能比单次CA125检测更早（10个月）发现异常。同时发现，CA125的增长速度越快，倍增间隔越短，卵巢癌的风险越高。
除CA125外，其他一些肿瘤标志物也被尝试作为卵巢癌的筛查指标，通常与CA125联合，如人附睾蛋白4（HE4）、CA153、CA724、癌胚抗原（CEA）等。然而，在CA125基础之上增加标志物后，敏感性并不额外增加，CA125仍是目前卵巢癌相对较好的肿瘤标志物。
3.3 TVS和CA125联合检测 TVS结合CA125检测是目前最常采用的卵巢癌筛查模式，理论上更有价值，但实际上能否转化成卵巢癌病死率的降低却有争议。英国的一项大型随机队列试验显示联合筛查可以带来益处。21 935例妇女被随机分为两组，对照组10 977例，筛查组10 958例。筛查组将CA125检测作为初始筛查，CA125升高者进行超声检查，每年1次，共3年。经过7年的随访发现，对照组发生20例卵巢癌，筛查组发生16例卵巢癌，其中6例通过筛查检出。与对照组相比，筛查组Ⅰ期和Ⅱ期卵巢癌的比例更高（31.3% vs.10.0%）。对照组因卵巢癌致死者18例，筛查组为9例（RR：2.0，95%CI 0.78～5.13）。
但美国的PLCO研究显示，在普通人群中通过CA125检测联合TVS筛查卵巢癌，不能降低卵巢癌的病死率。该研究纳入了78 216例年龄在55～74岁的妇女，随机接受年度筛查（n=39 105）或常规处理（n=39 111）。经过长达13年（中位数12.4年，范围10.9～13.0）的随诊发现，筛查组和对照组的卵巢癌病死率分别为0.031%和0.026%。
同样需要注意卵巢癌筛查的假阳性问题。一项研究显示，9.6%的筛查妇女有假阳性结果，6.2%的筛查妇女接受了不必要的手术治疗；筛查组妇女与非筛查对照组妇女卵巢切除率分别为每年0.857%和0.642%。
综上所述，对于宫颈癌、子宫内膜癌和卵巢癌这三大妇科恶性肿瘤，筛查策略并不相同。宫颈癌病因明确，筛查方法较为简便，策略不断改进，而且关键是筛查能明确降低病死率，故可采取普查方式，这也是宫颈癌被纳入妇女两癌（乳腺癌和宫颈癌）筛查的原因。子宫内膜癌主要发生于绝经后妇女，突出特点是通常有异常出血的症状，因此，筛查的重点是有子宫内膜癌高危因素，尤其是发生异常出血的人群。卵巢癌发病率低，无特异症状，筛查效率低，大面积普查并不提倡，亦不现实，重点是**************有卵巢癌高危风险因素的人群。
