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【篇号】1
【作者】Courcet JB, Elalaoui SC, Duplomb L, Tajir M, Rivière JB, Thevenon J, Gigot N, Marle N, Aral B, Duffourd Y, Sarasin A, Naim V, Courcet-Degrolard E, Aubriot-Lorton MH, Martin L, Abrid JE, Thauvin C, Sefiani A, Vabres P, Faivre L.
【文章标题】Autosomal-recessive SASH1 variants associated with a new genodermatosis with pigmentation defects, palmoplantar keratoderma and skin carcinoma.
【期刊名，年份，卷（期），起止页*****】Eur J Hum Genet. 2014 Oct 15. doi: 10.1038/ejhg.2014.213. [Epub ahead of print]
【全文链接】
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/253156 
