半个世纪前，法国科学家Jerome Lejeune发现了染色体异常导致唐氏综合征。然而Lejeune（1994年逝世）是个虔诚的天主，当他意识到自己的发现将导致产前检测和堕胎行为，他被吓坏了。在他看来，这个种做法是为了减少患者数量而不是治疗，他坚信治疗方法总有一天会被研发出来。他曾写道，我们迟早会战胜这种疾病，因为这比把一个人送上月球所需的知识要少些。
唐筛无创产前检测问世，更多的舆论抨击随之而来
如今美国知名新生儿遗传学家Diana Bianchi办公室门口仍挂着Lejeune的亲笔写，她从小对Lejeune的研究深感兴趣。Bianchi如今已经60岁，1973年在大学时代她曾写信给Lejeune博士希望成为他的实习生，直到2012年，她在四十年前的盒子里发现了Lejeune的回信，Bianchi坚信这是命中注定，因为Lejeune博士的疑问也是她多年来一直在思考的问题。
如今Bianchi因引入非侵入性产前检测并编文记载其准确性和缺点而著名，她所研究的是筛查21三体综合征的改良方法早期筛查将带来唐氏综合征的第一个治疗方法，且能在怀孕10周定期筛查症状，给针对子宫内认知缺陷的药物开发创造了机会。很多人认为防止唐氏患儿的出生是完美的解决方式，但也有很多人希望能治愈患儿而不是放弃，抨击筛查的人并没有了解整个筛查的寓意。
对Bianchi的抨击发生转折得益于一位唐氏综合征患者的父亲、美国杰罗姆.勒基金会主席Mark Bradford，他表示，基金会坚信无创产前检测对唐氏综合征群体无疑是一种威胁，但他开始相信Bianchi将开发解毒剂并愿意帮其寻找药物。Bianchi表示，Bradford是第一个愿意听她想法的唐氏综合征团体成员。Bradford说，我认为有一天Bianchi会成为女英雄，她带来的进步将开启唐氏综合征的早期治疗并能挽救无数个声明。
唐氏综合征的治疗，该何去何从？
正常人的细胞核中含有46条染色体，但唐氏综合征患者细胞核中有47条，这种异常是或卵子在受精前21号染色体异常增加所致。这条额外的染色体，携带了超过200个蛋白的编*****基因，并传播给身体的每个细胞，导致智力低下、心脏缺陷以及其他一些影响寿命的缺陷，同时患者也出现特定的物理特征如眼睛向上倾斜等。无处不在的自然障碍使得唐氏综合征的治疗难度无法想象。
早发现是治疗的关键
很长一段时间，科学家甚至停止了对治疗该疾病的思考，他们更致力于开发这种缺陷的产前检测技术，正如Bianchi所承认，他们几乎不会注意唐氏胎儿发生了什么。如今Bianchi认为唐氏综合征胎儿大脑发育开始偏离正常轨迹，这给治疗研究带来了新的机会。她说，当怀孕至15周时，大脑发育得比平时更慢，最严重的情况是大脑最终只有正常新生儿的75%。也许给予母亲适当的药物就可减缓胎儿大脑的缩化。波士顿大学神经发育和智力障碍实验室负责人及Bianchi的合作者Tarik Haydar说，想要解决这个问题，关键是尽可能早地检测到异常。
（胚）神经形成主要发生在子宫里，从出生到发育期，神经元开始成熟并经历髓鞘的形成或突触的形成。神经形成与子宫的快速生产（在怀孕早期，平均每天大概有300条神经元形成）相比显得慢条斯理。意大利博洛尼亚大学生物医学和神经运动学科学家Renata Bartesaghi说，出生后你仍可以做一些事情，但如果你真的希望拯救神经的形成，必须在产前进行。
药物疗法
Bianchi将拯救神经元的可能性称为胎儿个性化医疗。任何一种胎儿医学都是不寻常的，尽管有一些胎儿出生缺陷修复手术，但只有一种药物
Bianchi于2011年开始在唐氏综合征老鼠患者身上进行药物测试，理论上如叶酸等药物可能改变婴儿的大脑。但当开始研究脆性X染色体综合征的治疗时，她的想法改变了。Bianchi说，我意识到对神经认知的研究在迅速改变。
可在超声波检查中发现唐氏综合征的物理差异：更多的液体积聚在婴儿的颈部或出现鼻骨缺失。Bianchi研究的第一步是从孕妇羊水中收集导致缺陷的分子标志物，其目的是测定胎儿细胞的转录组并了解基因的开启状态。她发现唐氏综合征患者有300个基因表现异常，大多数都位于21号染色体上。这意味着这种疾病相当复杂，但Bianchi认为这个发现很关键，唐氏综合征胎儿基因型表现出了高水平的氧化应激性，导致细胞被破坏。Bianchi假设异常的生化坏境摧毁了干细胞从而影响新神经元的形成。
Bianchi一直在寻找可减少氧化应激且能营救神经元的药物，并一直追踪制药公司的动向。但她对药物的选择非常谨慎，仅限于已上市且有良好记录的药物。她研究的候选药物均来自布罗德研究所的数据库，该数据库记录了1300种不同化合物对实验室培养的人类细胞转录组的影响情况，并剔除了数据库中影响基因活性的化合物。从这1300种药物和化合物中，该研究团队将候选药物范围缩小至10种化合物。在Bianchi的实验室中，这些化合物被放入食物中并给予试验老鼠，包括处于怀孕的老鼠。
这10种化合物中有2种看起来特别有前途，其中一个是芹黄素（在植物中发现），对于另外一种化合物，Bianchi并没有公开。这两种化合物显示的疗法并不是突破性的，但有一定的效果。无论这两种药物有多奇效，Bianchi并不期望它们会改变患者的外貌，且也不太可能降低心脏缺陷的发生率。Bianchi说，根据我目前的认知，到目前为止，没有一颗神奇的子弹可以把每个人都治好。当问及真正目标是否是减少唐氏综合征胎儿的流产率时，Bianchi说，我们的目标是改善神经认知，这过程给准父母提供新希望。
染色体疗法
然而，一些研究人员正在考虑一些更激进的方法。马萨诸塞大学细胞和发育生物学家Jeanne Lawrence教授因2013年成功沉默了唐氏综合征患者21号染色体多余的拷贝成为此类研究的头号人物。她通过使用基因编辑技术将一种RNA拼接到基因上，使多余染色体被沉默从而阻止250种蛋白的产生。这种方法更倾向于染色体疗法必须要思考多种途径，一种药物不能解决问题，但如果能沉默掉250个基因，就不需要药物了。
首次产前药物检测试验即将启动
然而，胎儿基因工程可能还很遥远，但人类首次产前药物检测试验将很快启动。德州西南大学一组医生正筹划启动氟西汀的研究如果完美的理论在临床试验中对母亲和婴儿造成伤害，那会相当可怕。
对老鼠的研究也不能准确预测人类大脑发生的事情。美国国家儿童健康和人类发展研究所智力与发育障碍研究中心主席Melissa Parisi认为 Bartesaghi与 Bianchi的研究很有前途，但离治疗还很远。她说，我们已经在老鼠体内成功治疗肌萎缩侧索硬化征数千次，但仍无法治愈人类，人类比老鼠要复杂得多。
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