在第57届美国血液病学会（ASH）年度会议上，对遗传性血液疾病的基因治疗的最新成果，受到了极大的**************。关于基因治疗的摘要选自“美国血液病学会精选”的内容，并且是这次会议的重要内容。在《【ASH2015】基因治疗在临床上或将成为现实（上篇）》中，相关研究已表明基因治疗威斯科特-奥尔德里奇综合征等血液病，疗效可观。接下来，本文针对基因疗法治疗其它血液疾病的研究结果进行简要叙述。
另一个关于对4个患者进行WAS基因治疗的报道，来自波士顿儿童癌症和血液疾病中心的Sung-YunPai，以她为代表的研究团队成员分别来自于美国、土耳其、日本和智利。
在接受基因治疗后的9-24个月，4个男孩患者都存活且得到好转。接受基因治疗后，他们不再发生出血事件或严重感染，而且有2个患者曾经需要药物来血小板增殖，目前已不再需要了。
但是Pai注意到，血小板计数的增加并不稳定，但是其原因还不明确。“我们猜想，输注少量细胞而每个细胞包含两到三个WAS拷贝基因，好过输注很多细胞但是每个细胞只包含一个WAS拷贝基因。”她评论道，“但是病例数据较少，所以得到的结果只起到了提示作用。”
对移植后的X染色体重度连锁联合免疫缺陷症（SCID-X1）患者也有用
基因治疗对SCID-X1（也叫做泡泡男孩病）的最新研究结果显示，基因治疗对大龄患者也起作用，可以通过重建免疫系统挽救失败的干细胞移植。在这次年度会议上，来自美国马里兰州国家过敏症和传染病研究所的Suk博士，拿出了相关的研究数据。
SCID-X1的基因突变发生在IL2RG基因。伴有这些突变的患者的免疫系统非常差，容易遭受危及生命的感染。在Suk的这个研究中，5个患者（年龄23、24、7、16和10岁）已经接受过≥1次的部分匹配的父母捐献的骨髓移植，移植可恢复T细胞，但不能恢复B细胞。他们的免疫系统继续衰退，并出现了其他复杂的健康问题。很多这样的患者都需要终生补充免疫球蛋白，并且仍有可能发生严重的甚至危及生命的感染、大量的疣以至毁容、营养不良以及其他的症状。
所有这5个患者都接受了慢病毒载体的IL2RG基因治疗，并随访3个月到3年。
Suk报道称，两个年龄比较大的患者随访的时间最长，他们伴有修复基因的免疫细胞的百分比增加了，特别是T细胞（13%－55%）、B细胞（38%）和NK细胞（56%－76%），这说明了免疫系统在很大程度上得到了恢复，而且完全恢复了抗体产生。他们不仅显示出能够产生免疫球蛋白，并且能够对疫苗产生反应。
但随后有一个患者死于先前存在的肺损伤，尽管他对基因治疗的缓解良好。“这告诉我们，基因治疗不能够纠正先前已经存在的器官损伤。”她说道，“这就提示我们，在损伤出现前就要对这类患者进行早期干预。”
基因治疗在β-地中海贫血中的作用
来自加利福尼亚大学的Mark在这次年度会议上，提出了关于基因疗法在治疗β-地中海贫血中的研究成果。
这种血液病以血红蛋白减少为特征，并会发生一些危及生命的并发症，比如严重贫血和器官损伤。严重的β-地中海贫血患者需要频繁输血，因此也面临着一系列输血相关并发症，比如血色沉着病，严重者可导致死亡。
在Mark报道的研究中，对13个主要依赖于输血的β-地中海贫血患者进行LentiGlobinBB305基因治疗，向患者的干细胞中嵌入完整的血红蛋白基因。
Mark解释说，在至少于6个月前经基因治疗过的9个患者中，有5个现在不需要输血治疗，其中包括接受基因治疗已经超过了一年的3个患者。这5个患者都携带有HBB基因突变，这些基因突变与正常血红蛋白的生成减少有关。
另外4个患者，输血治疗所需的血量减少（至少50%），但仍不能完全免于输血。Mark评论到，这4个患者携带有两个拷贝的特别类型的HBB基因突变(β0/β0)，因此他们仍需要输血才能逐步达到完全的免除，看上去他们需要更高水平的修复血红蛋白。
Mark说，该项研究中出现两种严重不良反应，包括皮肤感染和静脉闭塞性肝病。然而，这两种不良反应与基因治疗并无关联。
“这些研究结果表明，基因治疗β-地中海贫血可以减少或免除输血以及减少长期并发症，并有望成为临床治疗选择。”Mark总结说。愚愚学园
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