生命的开端就是一个谜题。在母亲的子宫里，30 亿个碱基组成的 DNA 代*****在 40 周，也就是 10 个月的时间里，神奇地产生了 3D 的身体。胚胎经过时间和空间上的精细协调的过程，慢慢形成眼睛、大脑、心、手指和脚趾。生物学家试图把胚胎发育的拼图拼接完整，但目前只完成了一小部分。
目前一些分子技术能大大加速这一拼图的形成过程。由于一系列技术改善了胚胎基因信息的读取和解读，所以科学家们得以发现了一系列与胚胎发育有关的基因，并可在胎儿出生前检测基因活力。利用这些技术，研究者们可以了解关键时刻基因的启动或关闭，并研究环境如何影响这些过程。
不仅是胚胎，就连关键的生命支持系统表观遗传 标记的最佳研究是甲基化研究。当在 DNA 添加或去除甲基时，能相应增强或沉默基因活力。研究人员正在使用微阵列以及亚硫酸氢盐 DNA 测序的方法，研究母体血液和胎儿样本中全基因组上的甲基化情况。
这类研究也没有遗忘胎盘。来自加拿大温哥华不列颠哥伦比亚大学(University of British Columbia)的发育生物学家 Wendy Robinson 指出，来自胎盘组织研究的一个惊喜就是胎盘中 DNA 的甲基化模式是动态的。最显著的变化是与免疫系统相关基因的甲基化变化，这可能反映了胎盘作为母亲和胎儿之间免疫细胞的媒介作用。
研究人员急于探究 DNA 甲基化在妊娠条件下和环境暴露(如吸烟)后发生的变化。事实上，研究已经表明，怀孕期间吸烟可能会改变胎盘 DNA 的甲基化模式。Lo 的团队宣称，已有技术可对血液样品中的胎儿 DNA 进行亚硫酸氢盐测序。Robinson 表示，环境与表观遗传学之间关联的复杂性使得很难对这些样品得出明确的结论。因此，研究人员现在专注于胎盘组织的研究。
棘手的伦理问题
科学家和生物伦理学家表示，所有这些技术迟早都要面临伦理问题，这不单因为人们对于现在市面上有售的无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Testing, NIPT)的担忧。这些测试迅速得到推广：自从 2011 年商业应用以来，缺失或含有多余染色体(非整倍体)的 NIPT 现在正在至少 90 个国家使用。数百万妇女已经进行了测试。
Bianchi 指出，NIPT 极大改善了非整倍体染色体异常的检测。在全球范围内，它减少了 70% 的有创性手术(如羊膜穿刺术)，这些手术具有较低的触发流产的风险。但是 NIPT 对非整倍体的诊断并不可靠，只能作为简单筛查，确诊需要用其他有创性的检测。然而，一些妇女仅根据 NIPT 结果，就选择终止妊娠。诸如此类的问题导致一些团体发表声明，要求医生为患者提供建议和说明。
目前情况变得更复杂了。一些人简单粗暴地把吸烟、肥胖等表观遗传学风险因素作为婴儿身体不良的代罪羔羊，但社会科学家指出，肥胖和妊娠糖尿病等问题可能来自许多因素，包括贫穷和医疗资源。
研究人员表示，妇女还必须为意外的结果做准备——不仅仅是胎儿的异常，也可能是她们自己的异常。在几种情况下，无创胎儿筛查可能可以诊断出未被发现的癌症和疾病，例如红斑狼疮;并且测序有时会显示胎儿携带某种 DNA 突变，这会增加中老年时期发生疾病的风险，例如乳腺癌或神经变性疾病。医学研究人员表示，临床医生必须考虑清楚该如何与患者沟通这些情况，即使发明及发现更新的速度远超过我们解读这些结果的能力的提升速度。
Shendure 提出，胎儿基因检测的一个问题在于，如何平衡父母的知情权与告知基因突变存在的潜在伤害(例如，一些基因突变可能导致疾病，父母知情后，可能产生心理上的负担，甚至终止妊娠)——尤其在科学家不能确定该突变的后果是什么的情况下。这种问题将会非常棘手。
原文检索：Claire Ainsworth. (2017) Secrets of life in a spoonful of blood. Nature, 542 (1038): 156-158.
