怀孕之后要做很多次B超，其中最重要，大家也最提心吊胆的一次非大畸形筛查莫属。对于大畸形筛查，大家会有很多的疑问，且听我细细道来。
大畸形筛查查什么?
大畸形筛查是通俗的说法，规范的说法是中孕期系统产前超声检查，和大畸形筛查对应的英文名称为Anomaly Scan。中孕期超声检查时除了看胎儿生长发育，胎盘和羊水等一般情况以外，还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查，目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷，所以被称为大畸形筛查。至于具体的检查项目，感兴趣的人可以参考中国医师协会超声医师分会制订的产前超声检查指南，或ISUOG(国际妇产科超声学会)制订的相关指南。
大畸形筛查为什么要在妊娠20-24周做?
安排在这个时间段做大畸形筛查主要有两个原因，一是在这个时间段做可以发现大多数的胎儿结构异常，做得太早胎儿比较小，相应的器官还没有很好的发育，无法发现相应的结构异常。二是为了终止妊娠的考虑，如果做得晚，发现了大的畸形，胎儿已经进入了可以存活的阶段，再去终止妊娠的话会存在复杂的伦理问题，而且大孕周终止妊娠会对母亲带来身体和心理的双重打击。细心的人会发现，在ISUOG的指南中，做大畸形筛查的时间是18-22周，主要原因是很多欧美发达国家因为胎儿大结构畸形可以终止妊娠的最晚时间为不超过24周，另外这些国家超声医生的水平普遍比较高。中国医师协会超声医师分会把大畸形筛查定在20-24周是充分考虑到我们国家的现实情况而确定的。
大畸形筛查的检出率是多少?
各位千万不要对大畸形筛查期望值太高，因为孕妇腹部脂肪的厚度，胎儿的，羊水量，医生的经验和水平等均会影响到结构异常的检出率。按照国际经验，大畸形筛查平均检出率能够达到80%左右已经是比较高的水平了，一旦发生胎儿畸形漏诊就怪罪超声医生的做法是不合理的，大人自己有病去做超声检查都不一定能100%查出来问题，更何况胎儿是在妈妈子宫里，又那么小。医生不是上帝，不可能看到所有的问题。为了让大家对大畸形筛查检出率有个更直观的了解，列举国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率如下，供参考：无脑儿产前超声检出率为87%以上，膈疝产前超声检出率为60%左右，法洛四联征产前超声检出率为14-65%，消化道畸形产前超声诊断率为9.2-57.1%，胎儿肢体畸形产前超声检出率为22.9-87.2%。
做大畸形筛查时不要问超声医生问题
1)想顺便知道胎儿是男是女?医生是不能告诉你的，因为国家有法律规定，没有特殊的医学指征不可以用超声或其他方法进行性别鉴定。
2)按照我们国家现行规定，超声医生是辅助科室医生，不可以就胎儿异常与处理和患者沟通，TA们只可以写下诊断，但是病情的讨论和处理还是要回到产科医生处。为什么在国外可以?因为国外规定产科医生可以自己做超声，自己写超声报告，所以TA们可以边做超声边和患者沟通。好像中国是唯一不允许临床医生做超声发报告的国家。
所以做超声检查时你问超声医生问题，如果TA不回答你不要怪TA，不是态度不好，是规定不好说的，如果说了也不算的。
大畸形筛查有问题怎么办?
1)首先大畸形筛查发现有问题不一定是大问题，没有发现问题也不代表没有问题。发现问题之后，最重要的是要选择合适的医生就诊，不是每个产科医生都具备相应能力的。对于复杂的问题，可能需要来自不同专业的医生团队来共同咨询。
2)与单发畸形相比较，有多发畸形胎儿发生染色体异常的风险更高，需要进行进一步的检查。
3)对于胎儿中枢神经系统的异常，有条件的可以考虑行胎儿MRI(磁共振)检查，因为胎儿MRI可以提供更多的信息，有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。
4)对于大的、复杂的胎儿畸形，最好到有后续处理能力的产前诊断中心(胎儿医学中心)就诊。
大畸形筛查异常的咨询原则
在遇到大畸形筛查异常时，真正专业的产前诊断(胎儿医学)专科医生既不会简单的说YES或NO，也不会给一些模棱两可的说法。专科医生是帮助患者做决定，而不是替患者做决定。应该为患者提供尽量多的正确的信息(Informative)，让患者根据情况自己选择合适的处理方案，而不是替她们做决定(Non-directive)。所以不要老是问：医生如果是你的话你会怎么办?因为医生不是你，三观不同，教育和家庭背景不同，何来一致的看法?另外，职业状态下的医生和成为患者的医生的思维方式是不一样的，所以做出的决定也会不同。如果经过一次咨询还觉得不明确或不放心，可以换一个医生或一家医院听取二次意见(Second Opinion)。
学会接受不完美的宝宝
在以前，大家都希望有一个完美的宝宝，所以遇到胎儿结构异常时，即使是小的结构异常，不少人也会选择终止妊娠。随着社会文明的进步，大家的观念也逐渐发生了变化，越来越多的人开始愿意接受一个并不完美的宝宝。
我们医院曾经遇到过一个案例，小宝宝的母亲是中国人，父亲是美国人，他们事先知道宝宝是个有缺陷的唐氏综合征患儿，但是他们还是决定把宝宝生下来。孩子出生以后，我们的同事都很揪心，不知道怎么和孩子的父母沟通，孩子的爸爸抱着孩子给我们的同事发喜糖，他乐呵呵的，看着孩子的时候眼里充满爱意。他说，谢谢你们的辛苦，给我带来的生命中的喜悦，你们看她多漂亮，就像一个小天使!我们的同事瞬间被融化了，她们都为这孩子能降生在这个家庭而开心。
