发热,是儿科门急诊最常见的就诊原因,没有之一。由于独特的生理时期及气道特点,呼吸道感染是发热最常见的原因。此外,消化系统、泌尿系统、神经系统导致的发热,在儿科也不少见。但在儿科临床上,时不时就会遇到一些奇奇怪怪的病例,反复发热,原因却怎么也找不到,治疗效果欠佳。
一、一个特殊的病例
今天我们要介绍一个特殊的病例似曾相识的感觉,四肢肌张力低下,肌力也不好。大运动发育也明显落后,1岁6个月的孩子,不会独坐,独站、行走、说话更是不会。短小,双侧隐睾。
至此,就诊医生心里已经对这个小朋友的病做到心中有数,做了个15号染色体长臂的甲基化分析,很快就确诊了患儿系Prader-Willi综合征。