2017 年 8 月 29 日，来自美国和加拿大的研究团队发表了关于世界各地不同人群之间表观遗传变异的最新研究进展。研究人员对来自世界五个不同种群 DNA 甲基化、基因型和基因表达的数据进了分析。研究发现，在人群范围内的表观遗传变化比 DNA 序列的变化快得多。相关研究于今日发表在 Nature Ecology and Evolution 期刊，这可能揭示了人类如何通过表观遗传学反应来应对环境压力。
表观基因组是基因组与环境之间的接口，因此研究它提供了人类对其周围环境作出反应的线索。人类的一种适应方式是通过 DNA 序列的变异，但人类也可以通过 DNA 甲基化的变异来应对或适应环境挑战。当 DNA 甲基化变异在遗传控制下时，便可以通过代代相传，帮助人类适应环境。了解促进人群 DNA 甲基化变化的因素对于了解表观遗传多样性与表型多样性之间的关系至关重要，包括疾病的多样性。
研究表观遗传多样性的全球模式颇具挑战。斯坦福大学和宾夕法尼亚大学的生物学研究员、文章通讯作者 Oana Carja 表示：“这项研究为世界人类表观遗传多样性模式提供了更深入的了解，也对现代人类进化中表观遗传分化率进行了初步估计。”
在研究分析中，Carja 和同事使用人类全基因组甲基化研究芯片，评估了不同种群间个体的淋巴母细胞系全基因组 CpG DNA 甲基化水平，其中包括：六个雅库特人、七个柬埔寨人、七个阿富汗人、七个莫扎比特人、七个玛雅人。研究人员介绍：“我们选择的这五个种群跨越了世界范围内的人类迁徙，同时也捕捉了到遗传多样性的差异，这些遗传多样性源于人类进化史上连续的奠基者效应。”这些族群是非常独特的群体，能够帮助研究人员将表观遗传学模式与遗传和转录概况联系起来。
利用现有的基因分型和 RNA 序列数据，研究小组在更广泛的遗传变异和基因表达背景下描述了种群内部和种群之间 DNA 甲基化变异。结果显示，人群特异性 DNA 甲基化，mRNA 水平和基因型之间存在着密切的联系。此外，研究人员还缩小了成千上万个特定人群的甲基化模式位点。通过更详细地观察这些甲基化变异，研究小组揭示了表观遗传变异的驱动因素、后果和速率。这些数据阐明了局部基因表达与附近 DNA 甲基化之间的联系。例如，就个体本身而言，局部遗传变异似乎能更好地预测甲基化变异。
“我们对五个世界人口种群的分析揭示了群体特异性 DNA 甲基化、mRNA 水平和基因型之间的强烈对应关系，”作者写道。“DNA 甲基化与遗传分化的相关性更强，与此一致的是，我们的研究结果表明，群体特异性 DNA 甲基化水平对遗传的控制强于 mRNA 的表达水平。”此外，研究人员也指出，这些甲基化的后果尚不清楚，他们表示：“我们所观察到的大多数变异可能没有任何重要影响，因此我们面临的挑战是找出哪些基因组区域是更为重要的，以及它们的 DNA 甲基化如何影响人类的性状，这还有很长的路要走。”愚愚学园
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