神经母细胞瘤包括在某些类型的神经组织中形成的肿瘤。它在新生儿和婴幼儿中最为常见,并且通常导致肿瘤在肾上腺中形成,不过有时肿瘤也会在颈部、脊柱或骨盆中产生。神经母细胞瘤是儿童中第三种最常见的癌症,约占所有确诊的儿科癌症病例的7.5%。之前的研究已发现,在一些情形下,它更具侵袭性,在另一些情形下,它实际上会自行消失,然而在最坏的情形下,它会导致患者死亡。鉴于如果医生在初步诊断时知道肿瘤可能具有多大的侵袭性,那么这将对他们非常有帮助,科学家们已经设法对它们进行分类。在这项新的研究中,德国研究人员认为他们已找到了一种解决这个问题的方法。
为了更多地了解神经母细胞瘤侵袭性背后的原因,这些研究人员收集了400多个神经母细胞瘤样品,分析它们的DNA,包括寻找参与维持染色体端粒的基因突变。他们发现这些基因突变与神经母细胞瘤的侵袭性之间存在相关性。低风险的神经母细胞瘤经常缺乏此类基因突变。中度风险的神经母细胞瘤更可能具有此类基因突变。高风险的神经母细胞瘤也具有此类基因突变,但是它们在其他的关键基因通路(比如RAS和/或p53通路)中发生突变。
这些研究人员表示,他们的研究结果可能为治疗神经母细胞瘤提供新的方法,从而为医生提供一种可靠的方法,用于在初步诊断时确定侵袭性肿瘤发生转移的可能性到底有多大。(生物谷 Bioon.com)
参考资料:
Sandra Ackermann et al. A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma, Science (2018). DOI: 10.1126/science.aat6768.