弥漫性神经胶质瘤是成人中最常见的恶性脑肿瘤，包括胶质母细胞瘤和世界卫生组织(WHO)II级和III级肿瘤(有时称为低级别胶质瘤)。遗传性肿瘤分析用于分类疾病和指导治疗，但涉及组织收集的脑外科手术。重复肿瘤活检可能是疾病过程中准确基因分型所必需的。
虽然原发性脑肿瘤患者血液中循环肿瘤DNA(ctDNA)的检测仍具有挑战性，但脑脊液(CSF)ctDNA的测序可能为胶质瘤的检测提供了另一种成本较低的方法。
最近，研究人员评估了85例接受腰椎穿刺的神经胶质瘤患者脑脊液中神经胶质瘤基因组的表型。85例患者中的42例(49.4%)在CSF中检测到肿瘤来源的DNA，并且与疾病负担和不良结果相关。 CSF中胶质瘤的基因组包括广泛的遗传改变，并且与肿瘤活组织检查的基因组非常相似。肿瘤发生过程中发生早的改变，如染色体臂1P和19Q(1P / 19Q codeletion)共同缺失，和代谢基因异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)或IDH21,2的突变，在所有匹配的ctDNA阳性的CSF中被共享，而生长因子受体信号通路显示出相当大的进化。
通过微创技术监测神经胶质瘤基因组进化的能力可以推动用于胶质瘤的临床开发和基因型定向疗法。
原始出处：
Miller AMet al.Tracking tumour evolution in glioma through liquid biopsies of cerebrospinal fluid.NATURE, 2019;doi:10.1038/s41586-019-0882-3.
